Epilepsia juvenil benigna do Lagotto romagnolo, de herança mendeliana imperfeita (autossómica dominante com penetrância incompleta) e causada por uma mutação de perda de função em LGI2. Cursa com crises focais de início muito precoce (5-9 semanas) e remite espontaneamente por volta dos 4 meses na maioria dos cachorros. É considerada um modelo natural das epilepsias infantis humanas remitentes ligadas à via LGI1/LGI2.

Raça afetada: Lagotto romagnolo. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores e de casos.

- Crises focais com movimentos de cabeça/face e tremor
- Breves episódios com conservação ou ligeira alteração da consciência
- Ataxia intercrise em alguns cachorros
- Início por volta das 5-9 semanas de vida
- Remissão espontânea por volta dos 4 meses em muitos casos
- Alguns animais apresentam crises persistentes

Descrita clinicamente por Jokinen et al. (2007) no Lagotto romagnolo como epilepsia familiar juvenil benigna. Em 2011, Seppälä et al. identificaram, mediante GWAS e mapeamento de homozigotia no cromossoma canino 3, uma mutação sem sentido em LGI2 (homólogo do gene humano de epilepsia LGI1) numa genealogia de cerca de 34 animais afetados. O acompanhamento a longo prazo de Jokinen et al. (2015) documentou alterações comportamentais em adultos com antecedente desta epilepsia juvenil.

- Testar os reprodutores com o teste de LGI2 antes da criação
- Evitar cruzar dois portadores: em ~93 % dos casos a doença requer homozigotia e em ~7 % basta a heterozigotia
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação
- Registar os antecedentes de crises no pedigree para orientar a seleção
- A maioria dos cachorros remite por volta dos 4 meses, mas não criar com afetados confirmados

Diagnóstico diferencial com hipoglicemia neonatal, intoxicações, meningoencefalite e outras epilepsias. O EEG e a evolução clínica orientam. O curso costuma ser benigno, mas não universal; alguns cachorros requerem tratamento antiepilético e vigilância do desenvolvimento.

1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.