Doença mecanobolhosa hereditária por defeito do colagénio tipo VII (fibrilhas de ancoragem da junção dermoepidérmica), que produz bolhas cutâneas e mucosas após traumatismos mínimos. No Cão Pastor da Ásia Central está associada a uma mutação do gene COL7A1, de hereditariedade autossómica recessiva, análoga à epidermólise bolhosa distrófica humana.

Raça afetada: Cão Pastor da Ásia Central. Na população estudada por Niskanen et al. (2017) a frequência de portadores foi de aproximadamente 28 %; a difusão do teste genético reduziu a incidência. Dados limitados sobre frequências atuais em Espanha.

- Bolhas e erosões cutâneas após traumatismos mínimos ou fricção
- Envolvimento das mucosas: oral, esofágica e, por vezes, ocular
- Distrofia e perda das unhas
- Cicatrizes e milia nas zonas de cicatrização
- Infeções cutâneas secundárias
- Início neonatal ou nos primeiros dias de vida

A epidermólise bolhosa distrófica foi descrita no Cão Pastor da Ásia Central (Alabai) em cachorros com bolhas cutâneas e mucosas desde o nascimento. Niskanen et al. (2017) identificaram a variante causal no gene COL7A1, que codifica a cadeia alfa do colagénio tipo VII, componente das fibrilhas de ancoragem: uma mutação sem sentido c.4579C>T p.(Arg1527*), de hereditariedade autossómica recessiva, análoga à epidermólise bolhosa distrófica humana. Outras raças afetadas por variantes distintas de COL7A1 são o Golden Retriever (p.G1906S) e o Basset Hound (rearranjo complexo com alteração do módulo de leitura).

- Testar os reprodutores com o teste COL7A1 antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais afetados
- Evitar a difusão do alelo para linhas onde não esteja presente

Diagnóstico diferencial com outras epidermólises (simples, juncional), pênfigo e dermatofitose. A biópsia com imunofluorescência direta e imunomapeamento do colagénio tipo VII orienta, mas a confirmação é genética. Maneio protetor: evitar traumatismos, alimentação mole, tratamento de infeções e vigilância de lesões esofágicas/orais.

1. Niskanen J et al. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12(5):e0177527. PMID: 28493971
2. Garcia TM et al. (2020) A COL7A1 variant in a litter of neonatal Basset hounds with dystrophic epidermolysis bullosa. Genes (Basel). PMID: 33291836
3. OMIA:000341-9615. Epidermolysis bullosa, dystrophic in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000341/9615/