Atrofia retiniana progressiva de início precoce (eo-PRA) do Cão de Água Espanhol, causada por uma deleção de 6 pb no exão 19 de PDE6B que elimina dois aminoácidos conservados do domínio enzimático. Forma molecularmente distinta da prcd-PRA tardia (PRCD), que também existe na raça: um negativo para uma não exclui a outra. O teste molecular é complementar ao exame oftalmológico.

Raça afetada: Cão de Água Espanhol (única raça documentada, OMIA:002282). Frequências de portadores: dados limitados.

- Perda visual de início precoce (antes da prcd-PRA tardia)\n- Degeneração progressiva dos fotorreceptores até à cegueira\n- Fundo do olho com alterações de PRA em idades precoces\n- Sem dor ocular

Em 2020, um estudo com 18 Cães de Água Espanhóis (6 afetados, 12 saudáveis) combinou exclusão com painel de microssatélites e sequenciação do genoma completo de dois irmãos afetados e dois saudáveis, e identificou uma deleção de 6 pb no exão 19 de PDE6B (c.2218-2223del) que segregava com a doença na família. Os autores conceberam um teste de ADN para a criação. Acrescenta PDE6B aos genes já implicados na PRA (Irish Setter, Sloughi, AmStaff).

- Testar os reprodutores (PDE6B) antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados.\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Testar também a prcd-PRA: ambas as formas coexistem na raça e são independentes.\n- Exame oftalmológico periódico; não repetir cruzamentos que originem afetados.

Diferenciar a eo-PRA (PDE6B, precoce) da prcd-PRA (PRCD, tardia 3-6 anos) pela idade de início e teste específico: um negativo para uma não exclui a outra. Diagnóstico por eletrorretinografia e fundo do olho. Sem tratamento curativo: manejo de suporte e adaptação ambiental.

1. AAVO 2020, nueva mutación en PDE6B en Perros de Agua españoles con atrofia retinal progresiva de inicio precoz (PMID 32639685)
2. OMIA:002282 PRA de inicio precoz (PDE6B)