Doença pulmonar inflamatória recorrente descrita no Collie (Rough Collie), com base hereditária autossómica recessiva. Deve-se a uma variante com alteração do módulo de leitura no AKNA, um fator de transcrição implicado na regulação das respostas inflamatórias. O quadro clínico lembra a discinesia ciliar primária, com inflamação pulmonar crónica e pneumonias recorrentes.

Descrita apenas no Collie (Rough Collie). Em 88 cães genotipados: 3 homozigotos afetados, 67 livres e 18 heterozigotos (~20% portadores nessa amostra, que incluía familiares dos casos). Não há frequências populacionais amplas (dados limitados).

- Tosse crónica\n- Dispneia e intolerância ao exercício\n- Pneumonias recorrentes e infiltrados pulmonares\n- Resposta incompleta ao tratamento antibiótico convencional\n- Perda de condição corporal e letargia\n- Sinais compatíveis com discinesia ciliar primária, cujas variantes conhecidas foram excluídas

Hug et al. (2019) investigaram três Rough Collies aparentados com doença pulmonar inflamatória recorrente e sinais semelhantes à discinesia ciliar primária, sem variantes conhecidas de PCD. A análise do pedigree sugeriu hereditariedade recessiva e, através de mapeamento combinado e sequenciação, identificaram uma deleção de 4 pb no AKNA como a única variante privada homozigota nas regiões críticas. A genotipagem de 88 Rough Collies mostrou uma concordância perfeita entre genótipo e fenótipo.

- Existe teste genético para AKNA c.2717_2720delACAG.\n- Não acasalar dois portadores (25% de homozigotos afetados).\n- Acasalar portadores com livres e reter apenas a descendência livre para criação.\n- Excluir da criação os animais afetados.\n- Comunicar o estado genético aos criadores da raça, dada a baixa frequência conhecida.

Diagnóstico diferencial com discinesia ciliar primária, pneumonia bacteriana crónica, doença respiratória alérgica e fibrose pulmonar idiopática. A variante AKNA foi identificada numa única família, pelo que a associação, embora muito sólida (concordância perfeita e dados funcionais comparativos no rato Akna-/-, com morte neonatal por inflamação sistémica), baseia-se em poucos casos e convém confirmá-la em séries maiores. O teste permite evitar ninhadas afetadas.

1. Hug P et al. 2019. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes. PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.