Imunodeficiência hereditária grave do potro (FIS) por variante em SLC5A3 (transportador de mio-inositol). Cursa com imunodeficiência, anemia, atraso do crescimento e morte precoce. Herança autossómica recessiva. O teste é complementar ao exame clínico e ao perfil imunológico.

Dales e Fell Pony. Frequências: dados limitados.

- Potros pequenos com mau crescimento
- Infeções recorrentes por imunodeficiência
- Anemia
- Morte nos primeiros meses de vida

O dossiê recolhe o gene SLC5A3 e a variante NC_009169.3:g.31894278C>T (NM_001247992.1:c.1352C>T; p.Pro451Leu). Não consta autor nem ano.

- Genotipar reprodutores
- Evitar cruzamentos portador × portador
- Não usar portadores em programas de criação de alto risco

Diagnóstico diferencial com SCID autossómico (PRKDC) e outras imunodeficiências do potro. Complementares: hemograma, imunoglobulinas e subpopulações linfocitárias.

1. OMIA:001578 Inmunodeficiencia (SLC5A3) del caballo