Síndrome congénita descrita no Cavalier King Charles spaniel que combina queratoconjuntivite seca (défice de lágrima) e ictiose ou dermatose ictiosiforme, com alteração do manto encaracolado. Deve-se a uma deleção no gene FAM83H e herda-se de forma autossómica recessiva. Os afetados requerem maneio oftalmológico e dermatológico para toda a vida. Complementar, não substitutiva, do exame clínico.

Raça aplicável: Cavalier King Charles spaniel (única raça documentada). Dados limitados sobre a frequência de portadores.

- Défice de produção lacrimal (queratoconjuntivite seca) desde o nascimento ou a primeira infância
- Pele seca, escamosa, com dermatose ictiosiforme
- Manto encaracolado e de aspeto alterado
- Irritação ocular e risco de queratite por olho seco
- Atraso de crescimento em alguns cachorros afetados

Forman e colaboradores (2012), através de mapeamento paralelo e sequenciação simultânea, identificaram deleções nos genes BCAN e FAM83H associadas a duas doenças hereditárias distintas no Cavalier King Charles spaniel; a deleção de FAM83H é a causadora da síndrome de olho seco e manto encaracolado. A OMIA regista a entidade (OMIA:001683-9615).

- Testar os reprodutores antes da cobrição.
- Não cruzar dois portadores: em média, 25% da ninhada seria homozigótica e afetada.
- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação.
- Excluir da criação os animais homozigóticos afetados.
- Informar os compradores do estatuto de portador dos animais destinados à reprodução.

Diferenciar da queratoconjuntivite seca adquirida e de outras ictioses caninas. O défice lacrimal requer lágrimas artificiais e controlo oftalmológico periódico; a dermatose, maneio queratolítico e emoliente. O teste genético identifica portadores e evita o cruzamento de dois portadores.

1. Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, Mellersh CS. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed (PLoS Genet) (PMID 22253609).
2. OMIA:001683-9615 (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, FAM83H, Canis lupus familiaris).