A distrofia neuroaxonal (NAD) é uma doença neurodegenerativa hereditária descrita no Cão de Água Espanhol. Caracteriza-se pela formação de esferoides axonais (acumulação de autofagossomas) na substância cinzenta dos hemisférios, do cerebelo, do tronco encefálico e das vias sensitivas medulares, com degeneração progressiva e sinais neurológicos. É um modelo espontâneo da paraparesia espástica hereditária humana associada a TECPR2.

Exclusiva do Cão de Água Espanhol. A frequência de portadores na população não foi publicada; os dados populacionais são limitados.

- Incoordenação progressiva (ataxia)\n- Perda de proprioceção (membros em posição anómala)\n- Fraqueza muscular generalizada\n- Marcha atáxica (passos exagerados, tropeços)\n- Tremores\n- Dificuldade em caminhar em superfícies escorregadias\n- Progressão lenta e inexorável

Descrita molecularmente por Hahn e colaboradores (2015), que através de genotipagem por SNP e ressequenciação do genoma completo identificaram uma variante missense em TECPR2 (c.4009C>T; p.Arg1337Trp) no cromossoma 8, com homozigotia nos cães afetados. A proteína TECPR2 participa na autofagia e a sua disfunção produz a acumulação de material autofágico característico da doença.

- Genotipar os reprodutores\n- Não cruzar portador × portador: 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação\n- Não reproduzir animais afetados\n- Substituir progressivamente portadores por descendentes livres sem estreitar o pool génico

O diagnóstico diferencial inclui outras neuropatias hereditárias, doenças desmielinizantes e neuropatias idiopáticas. O teste genético de TECPR2 é específico. Não existe tratamento curativo; o manejo é de suporte (fisioterapia, controlo do ambiente). A progressão é lenta mas inexorável.

1. Hahn K, et al. TECPR2 associated neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One. 2015;10(11):e0141824. PMID: 26555167
2. Cocostîrc V, et al. An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel). 2023;13(22):3568. PMID: 38003185