Perturbação paroxística do movimento do Soft Coated Wheaten Terrier, fenotipicamente próxima da discinesia não cinesigénica (PNKD) humana. Os episódios combinam hipercinesia e distonia com duração de minutos a várias horas, com conservação da consciência, não induzidos por exercício intenso e por vezes desencadeados pela excitação. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação missense no gene PIGN, implicado na biossíntese de ancoragens GPI.

Raça afetada: Soft Coated Wheaten Terrier. Não se publicam frequências fiáveis de portadores em larga escala na população geral; a doença é rara mas conhecida na raça.

- Episódios de hipercinesia e distonia de vários minutos a horas
- Mais de 10 episódios por dia em alguns cães
- Conservação da consciência durante o episódio
- Ausência de relação com exercício intenso ou jejum
- Desencadeamento por excitação em alguns casos
- Início em adultos jovens

A PxD do Soft Coated Wheaten Terrier foi caracterizada como uma entidade clínica distinta entre as discinesias paroxísticas caninas, com um fenótipo no adulto jovem que segrega de forma recessiva. Em 2016, Kolicheski e colaboradores compararam genomas completos de dois cães afetados com 100 controlos e encontraram uma variante missense homozigótica única, PIGN:c.398C>T (p.Thr133Ile). Ensaios funcionais em células HEK293 deficientes em PIGN mostraram redução parcial do antigénio CD59 à superfície. O teste genético é hoje oferecido para o maneio da raça.

- Testar os reprodutores com o teste PIGN antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais homozigotos afetados
- Considerar a acetazolamida como ferramenta de maneio clínico, sem que substitua a prevenção genética

Diagnóstico diferencial com outras discinesias paroxísticas caninas (PED do Sheltie, episodic falling do CKCS por BCAN, epilepsia focal) e com mioclonias tóxicas/metabólicas. O vídeo do episódio é essencial para classificar o fenótipo. A resposta parcial à acetazolamida foi descrita em alguns casos. Em humanos, as mutações de PIGN causam a síndrome MCAHS1, o que sugere vias patogénicas comparáveis.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).