Perturbação hereditária dos cílios móveis que altera a clearance mucociliar das vias respiratórias, a função dos cílios ependimários e, no macho, a motilidade do flagelo espermático. Cursa com tosse e rinorreia mucopurulenta desde as primeiras semanas de vida, pneumonias recorrentes e bronquiectasias; em alguns casos surgem situs inversus (síndrome de Kartagener) ou hidrocefalia. Herda-se de forma autossómica recessiva e as variantes causais diferem consoante a raça: CCDC39 no Old English Sheepdog (Bobtail) e NME5 no Alaskan malamute.

Old English Sheepdog (Bobtail): numa amostragem não aleatória de 578 cães, a variante CCDC39 foi mais frequente na população europeia (19 % de portadores) do que na não europeia (7 %) (Merveille 2014). Alaskan malamute: a variante foi identificada numa família com dois de seis cachorros afetados e não foi detetada nos genomas de controlo (Anderegg 2019). Existem casos clínicos isolados noutras raças sem base molecular confirmada.

- Tosse crónica e rinorreia mucopurulenta desde cachorro
- Pneumonias bacterianas recorrentes
- Bronquiectasias
- Situs inversus total ou parcial (síndrome de Kartagener) em alguns casos
- Hidrocefalia no Alaskan malamute com mutação NME5
- Infertilidade ou subfertilidade em machos por defeitos flagelares

A PCD canina é reconhecida desde os anos setenta-oitenta em várias raças, entre elas o Old English Sheepdog (Bobtail) e o Alaskan malamute. Em 2011, Merveille e colaboradores identificaram no Bobtail a variante sem sentido CCDC39 c.286C>T (p.Arg96*), que afeta os braços internos da dineína, e o achado conduziu depois a descrever CCDC39 como causa de PCD em humanos. Em 2019, Anderegg e colaboradores identificaram no Alaskan malamute a variante de deslocamento da grelha NME5 c.43delA (p.Thr15Leufs*56), associada a PCD e, num caso, a hidrocefalia. Existem testes genéticos para ambas as raças.

- Testar os reprodutores com o teste específico de cada raça (CCDC39 no Bobtail, NME5 no Alaskan malamute)
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Evitar a difusão do alelo para linhas onde não esteja presente
- Considerar o rastreio de reprodutores importados antes de os incorporar à criação

Diagnóstico diferencial com bronquite crónica, megaesófago, imunodeficiências e corpo estranho respiratório. Os testes diagnósticos funcionais (medição do óxido nítrico nasal, teste da sacarina, biópsia de mucosa com microscopia eletrónica) orientam, mas a confirmação molecular é o teste específico de raça. No Alaskan malamute, a hidrocefalia concomitante sugere envolvimento dos cílios ependimários.

1. Merveille AC et al. (2011) CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet 43(1):72-78. PMID: 21131972
2. Merveille AC et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs. J Vet Intern Med 28(3):771-778. PMID: 24773602
3. Anderegg L et al. (2019) NME5 frameshift variant in Alaskan Malamutes with primary ciliary dyskinesia. PLoS Genet 15(8):e1008378. PMID: 31479451