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Deficiência de pré-calicreína (KLK) - Shih tzu

Hematológico · Cão

Defeito hereditário da via intrínseca da coagulação por défice de pré-calicreína (fator Fletcher). Produz prolongamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) sem, em geral, tendência hemorrágica clinicamente relevante. É habitualmente um achado laboratorial incidental. É herdada de forma recessiva.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoKLKB1 c.988T>A p.(F330I); NC_006598.3:g.44501415A>T (montagem CanFam3.1). OMIA000819-9615.
PenetrânciaOs homozigotos apresentam atividade de pré-calicreína baixa e aPTT prolongado; os heterozigotos são portadores com atividade habitualmente intermédia ou normal. A expressão clínica hemorrágica é mínima ou nula.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigojujv
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasShih tzu

Incidência

Shih tzu, segundo a atribuição de raça registada em OMIA000819-9615. Não se publicam frequências fiáveis de portadores na população geral; é um defeito pouco estudado e os dados são limitados. Nota: o artigo primário de Okawa et al. (2011) descreve a mutação, mas o seu resumo acessível não explicita a raça do cão.

Sinais clínicos

- aPTT prolongado como achado incidental
- Geralmente assintomático
- Hemorragia ligeira ou ausente após cirurgia ou traumatismo na maioria dos casos
- Possível prolongamento do tempo de hemorragia em alguns indivíduos

História

A deficiência de pré-calicreína (fator Fletcher) foi reconhecida no cão a partir de achados de aPTT prolongado em animais sem tendência hemorrágica relevante. Okawa et al. (2011) descreveram pela primeira vez uma mutação pontual no gene da pré-calicreína canina: uma alteração no exão 8 que produz uma substituição de aminoácido no quarto domínio apple da proteína, correspondente a KLKB1 c.988T>A (p.F330I). O carácter benigno do defeito faz com que o seu impacto clínico seja limitado, mas a sua deteção evita interpretações erradas do aPTT.

Manejo do criador

- Testar antes de cirurgias ou procedimentos hemorrágicos mais do que para seleção de criação
- Não cruzar dois portadores quando o estado é conhecido: risco de 25 % de homozigotos
- Um portador pode ser cruzado com um livre sem risco hemorrágico clinicamente relevante
- Priorizar a transmissão de outros caracteres acima deste defeito benigno, sem descurar a testagem

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras causas de aPTT prolongado (défice de fatores VIII, IX, XI, XII) e com anticoagulantes circulantes. A deficiência de pré-calicreína habitualmente não produz hemorragia clinicamente significativa, mas deve ser conhecida antes de cirurgia para não atribuir erradamente o prolongamento a um defeito mais grave.

Referências

1. Okawa T et al. (2011) Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci 73(1):107-111. PMID: 20736516
2. OMIA:000819-9615. Prekallikrein deficiency in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000819/9615/

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