Deficiência congénita do fator XII da coagulação (fator de Hageman) por variantes do gene F12. É frequente em gatos domésticos e em várias raças e, na maioria dos casos, decorre de forma assintomática sem hemorragia anormal; deteta-se nos testes de coagulação como um tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) prolongado. Herança autossómica (recessiva para atividade residual muito baixa). O teste é complementar do perfil de coagulação.

Frequente em gatos domésticos e presente em várias raças; enviesamento geográfico para o Midwest dos Estados Unidos nas séries publicadas. Frequências: dados limitados.

- Habitualmente assintomática, sem hemorragia anormal\n- aPTT prolongado nos testes de coagulação\n- Atividade residual de FXII baixa (homozigotos) ou moderada (heterozigotos)\n- Sem sinais hemorrágicos na maioria dos casos

Maruyama et al. (2019) descreveram que a deficiência de fator XII é comum em gatos domésticos e está associada a duas mutações de alta frequência do gene F12: uma missense do exão 13 (c.1631G>C) e uma deleção do exão 11 (c.1321delC); nenhum dos 26 gatos deficientes tinha apresentado hemorragia anormal (PMID 31022435). Maruyama et al. (2017) descreveram uma mutação missense do exão 13 (p.Gly544Ala) numa ninhada com a deficiência (PMID 28392508).

- A deficiência de FXII geralmente não causa hemorragia anormal: não é, por si só, uma razão para excluir da criação\n- Interpretar o resultado em conjunto com o perfil de coagulação (aPTT)\n- Perante um prolongamento isolado do aPTT, considerar a deficiência de FXII antes de assumir um risco hemorrágico\n- Comunicar o achado ao veterinário para evitar exames desnecessários

A deficiência de fator XII é um achado de laboratório (aPTT prolongado) que na maioria dos gatos não tem relevância hemorrágica; deve ser diferenciada de outras coagulopatias (hemofilias, deficiência de fator XI, doença de von Willebrand). Complementares: determinação da atividade de FXII e perfil de coagulação.

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)