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Deficiência de fator XI

Hematológico · Gato

A deficiência de fator XI é um distúrbio hemostático hereditário. O fator XI participa na via intrínseca da coagulação e a sua deficiência prolonga o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), produzindo uma diátese hemorrágica ligeira a moderada. Os gatos afetados sangram mais do que o esperado após cirurgias, extrações dentárias ou traumatismos, embora as hemorragias espontâneas graves sejam pouco frequentes.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoF11 c.1546G>A p.(V516M) (NC_058371.1:g.17127925G>A, Fca126_mat1.0) (OMIA:000363-9685).
PenetrânciaOs homozigotos têm atividade de fator XI muito baixa e risco hemorrágico aumentado, embora variável entre indivíduos. Os heterozigotos são geralmente assintomáticos, com atividade intermédia.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigoehxh
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €
RaçasMaine Coon

Incidência

Está associado ao Maine coon (Kuder et al. 2022; OMIA:000363-9685); as frequências de portadores publicadas são limitadas. É uma doença provavelmente subdiagnosticada porque a sua expressão clínica é subtil e pode passar despercebida sem análises.

Sinais clínicos

- Hemorragia prolongada após cirurgias ou feridas\n- Hematomas de aparecimento fácil\n- Hemorragia oral ou dentária persistente\n- Epistaxis ocasional\n- Hemorragias espontâneas graves: pouco frequentes\n- TTPa prolongado nas análises sem clínica aparente

História

A deficiência de fator XI é conhecida há décadas em medicina humana e foi descrita em várias espécies domésticas, incluindo o gato, através de casos clínicos com TTPa prolongado e ensaios específicos de atividade de fatores. A associação com o Maine coon e a disponibilidade do teste de ADN são adições recentes aos painéis felinos. Os dados de frequência na raça continuam escassos.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores Maine coon, sobretudo se houver antecedentes de hemorragia na linha.\n- Não cruzar dois portadores: em média, 25% da ninhada seria afetada.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre e testar a descendência destinada à criação.\n- Se um gato afetado precisar de cirurgia, planificá-la com o veterinário (reserva de plasma, medidas hemostáticas locais) e evitar fármacos que interfiram com a hemostase.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras coagulopatias felinas: deficiência de fator XII (muito frequente em gatos, TTPa prolongado sem risco hemorrágico) e doença de von Willebrand. A confirmação funcional é a medição da atividade do fator XI. Nos afetados, convém evitar anti-inflamatórios não esteroides e anticoagulantes; nos portadores, geralmente não são necessárias precauções especiais.

Referências

1. Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, Kehl A, Müller E, Gailani D, Giger U. 2022. A common missense variant causing factor XI deficiency and increased bleeding tendency in Maine Coon cats (Genes, Basel) (PMID 35627175).
2. OMIA:000363-9685 (Factor XI deficiency, F11, Felis catus).

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Preço: 52,60 € · Prazo de entrega: 10 dias

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