O defeito craniofacial do Burmês é uma malformação congénita grave do desenvolvimento da cabeça. Os gatinhos afetados apresentam defeitos da linha média facial (fendas, ossos faciais incompletos, anomalias cerebrais associadas) incompatíveis com a vida: nascem mortos ou morrem ou são eutanasiados nas primeiras horas. Os portadores de uma cópia são saudáveis e o alelo foi historicamente associado a focinhos mais curtos, o aspeto chamado contemporâneo da raça.

O risco concentra-se em linhas de Burmês contemporâneo, especialmente de origem americana, e em raças que usaram essas linhagens. Não há frequências de portadores fiáveis publicadas: dados limitados. O teste de ADN é a única forma prática de identificar portadores.

- Gatinhos nascidos mortos ou que morrem pouco depois do parto\n- Fendas e defeitos da linha média da cara e do palato\n- Ossos nasais ou maxilares incompletos ou anómalos\n- Anomalias cerebrais associadas (malformação da linha média)\n- Redução aparente do tamanho da ninhada por perdas perinatais (pista de alerta em linhas de risco)

O defeito apareceu em programas de criação do Burmês americano orientados a encurtar o focinho (tipo contemporâneo). Os criadores observaram ninhadas com gatinhos gravemente malformados na linha média facial e os estudos genealógicos apontaram reprodutores populares comuns, o que orientou para uma genética recessiva. O fenótipo foi caracterizado como defeito do desenvolvimento craniofacial e depois foi desenvolvido um teste de ADN para identificar portadores. A lição histórica é relevante: um alelo prejudicial pode espalhar-se se em dose única aporta um caráter desejado.

- Teste de ADN dos reprodutores Burmês com tipo contemporâneo no seu pedigree antes da primeira cobrição.\n- Nunca cruzar dois portadores: em média, 25% da ninhada nasce afetada.\n- Um portador de valor pode ser cruzado com um livre e a descendência destinada à criação testada.\n- Anotar o resultado nos pedigrees para que compradores e criadores conheçam o estado.

A confirmação diagnóstica dos gatinhos afetados é anatomopatológica (necrópsia). Diferenciar de outros defeitos congénitos da linha média, como a fenda palatina isolada ou os quistos dermoides nasofrontais, descritos também em Burmeses. Nos afetados a eutanásia humanitária é inevitável. Lembrar que a seleção por focinho extremo acrescenta riscos próprios da braquicefalia, independentes deste gene.

1. Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol 2016;409(2):451-8. PMID: 26610632
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg 2015;17(3):203-19. PMID: 25701860
3. Noden DM, Evans HE. Inherited homeotic midfacial malformations in Burmese cats. J Craniofac Genet Dev Biol Suppl 1986;2:249-66. PMID: 2878018
4. OMIA:002717-9685 (ALX1). https://omia.org/OMIA002717/9685/