Doença retiniana hereditária que afeta primeiro os cones e depois os bastonetes, o que a distingue das PRA clássicas de bastonetes. Produz perda precoce da visão diurna e fotofobia, seguidas de cegueira noturna e evolução para cegueira completa em adultos jovens. É própria do pit bull terrier americano e herda-se de forma recessiva. Não produz dor ocular.

Própria do pit bull terrier americano. Não se publicam números fiáveis de portadores na população geral; a mutação aparece concentrada em linhas de criação aparentadas e os dados europeus são limitados.

- Cegueira diurna de aparecimento precoce, anterior à noturna\n- Fotofobia e desorientação em luz intensa\n- Alterações do fundo ocular no epitélio pigmentar e na zona tapetal\n- Progressão para cegueira completa em adultos jovens\n- Não doloroso

A forma crd2 foi descrita no pit bull terrier americano (Kijas et al. 2004). Goldstein et al. (2013) identificaram a sua base molecular e distinguiram-na da crd1 (American Staffordshire terrier, PDE6B): mapearam o locus no CFA33 e, através da sequenciação de genes candidatos posicionais, identificaram em IQCB1 (NPHP5) uma inserção de uma citosina no exão 10 que segrega de forma recessiva nas famílias afetadas. Aguirre et al. (2021) demonstraram no cão que a terapia génica com NPHP5 restaura a estrutura e a visão dos fotorrecetores, modelo da amaurose congénita de Leber humana associada a NPHP5. Estas descobertas permitiram desenvolver um teste genético específico da raça.

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Substituir progressivamente os portadores por descendentes livres sem estreitar o pool genético\n- Evitar difundir o alelo para linhas onde não exista

Diagnóstico diferencial com outras PRA do pit bull e com retinopatias carenciais (défice de taurina em dietas não suplementadas). O exame oftalmológico pode ser normal em cachorros antes do início clínico; o teste genético identifica portadores antes de haver sinais. Um crd2 testado como livre não exclui outras formas de PRA.

1. Kijas JW et al. (2004) Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54(10):7005-7019. PMID: 24045995
3. Aguirre GD et al. (2021) Gene therapy reforms photoreceptor structure and restores vision in NPHP5-associated Leber congenital amaurosis. Mol Ther 29(8):2456-2468. PMID: 33781914
4. OMIA:001675-9615. crd2; PRA-NPHP5(IQCB1) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001675/9615/