Forma de atrofia retiniana progressiva por distrofia de cones e bastonetes (crd1) descrita no American Staffordshire Terrier. A sua base molecular está confirmada: uma deleção in-frame de três pares de bases no gene PDE6B, que provoca degeneração precoce e rapidamente progressiva de cones e bastonetes e evolui para cegueira.

Forma própria do American Staffordshire Terrier. Não existem estimativas verificadas de frequência de portadores na literatura pública.

- Redução da visão em luz brilhante (afetação precoce dos cones)\n- Atenuação progressiva dos vasos retinianos\n- Hiperreflectividade tapetal progressiva\n- Cegueira noturna e, em fases avançadas, cegueira completa\n- Sem dor ocular

A crd1 foi descrita em cães do tipo bull/terrier no início dos anos 2000 (Kijas et al., 2004). Goldstein et al. (2013), através de um estudo de associação numa colónia de American Staffordshire Terrier, mapearam o locus na extremidade telomérica do CFA3 e identificaram como variante causal uma deleção in-frame no exão 21 de PDE6B (subunidade beta da fosfodiesterase do GMPc dos bastonetes). O teste genético deriva desta caracterização.

- Testar reprodutores antes da cobrição se houver teste genético disponível\n- Não cruzar dois portadores se o estado for confirmado\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Complementar com exame oftalmológico periódico para descartar outras formas de PRA da raça

A variante causal em PDE6B permite um diagnóstico molecular específico. O diagnóstico diferencial inclui outras degenerações retinianas hereditárias; a crd2 do Pit Bull Terrier é causada por uma variante em IQCB1, não em PDE6B. O eletrorretinograma confirma o padrão cones-bastonetes.

1. Kijas et al. (2004). Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-7019. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 in Canis lupus familiaris (dog).