Doença retiniana recessiva do Braco alemão de pelo curto que produz perda seletiva e progressiva dos fotorrecetores de cones, responsáveis pela visão diurna e pela acuidade visual. Os cães afetados desenvolvem cegueira diurna (hemeralopia) e fotofobia a partir das 8-12 semanas, mantendo a visão em condições de luz ténue. O fundo do olho mantém-se normal durante anos, pelo que o eletrorretinograma é fundamental para o diagnóstico clínico. Não produz dor ocular.

Própria do Braco alemão de pelo curto (variante cd^GSPT, D262N). A deleção cd^AMAL é idêntica por descendência no Alaskan malamute e no Miniature Australian Shepherd, e foi detetada em heterozigose no Siberian husky e em cães de trenó do Alasca (Yeh 2013). Não há frequências fiáveis publicadas para o Braco alemão europeu: dados limitados.

- Cegueira diurna (hemeralopia) com início entre 8-12 semanas
- Fotofobia e desorientação em luz intensa
- Nistagmo pendular
- Acuidade visual reduzida e ausência de discriminação de cores
- Visão normal em luz ténue durante anos
- Fundo do olho normal nos estádios iniciais

A degeneração de cones (cd) foi descrita originalmente no Alaskan malamute e posteriormente no Braco alemão de pelo curto como uma doença ortóloga da acromatopsia humana (ACHM3). Sidjanin e colaboradores (2002) mapearam o locus cd no cromossoma canino 29, região sinténica com 8q21-22 humano, onde se localiza CNGB3. No Braco alemão identificaram uma mutação missense no exão 6 (p.Asp262Asn, c.784G>A) dentro de um motivo Tri-Asp conservado da subunidade beta do canal nucleotídico cíclico. No Alaskan malamute a causa é uma deleção que elimina todos os exões do gene. Estudos funcionais posteriores confirmaram que a D262N altera a biogénese e a montagem do canal heteromérico dos cones, o que justifica a perda funcional.

- Testar os reprodutores antes da cobrição, especialmente em linhas de trabalho com exposição a luz intensa
- Não cruzar dois portadores: 25 % de risco de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Recordar a possibilidade de heterozigose composta de alelos nulos (cd^AMAL) e missense (cd^GSPT) em cães com ascendência mista com malamute ou siberiano
- Substituir progressivamente portadores por descendentes livres sem estreitar o pool génico

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de cegueira diurna e de cegueira congénita ou juvenil. A exploração oftalmológica pode ser normal no início, pelo que o eletrorretinograma (ERG) é essencial: na CD os cones não respondem desde o início, enquanto os bastonetes se conservam durante anos. O teste genético permite detetar portadores antes da idade reprodutiva. Um resultado CD 'livre' não exclui outras formas de PRA nem outras acromatopsias.

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11(16):1823-1833. PMID: 12140185
2. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
3. Tanaka N et al. (2014) A cyclic nucleotide-gated channel mutation associated with canine daylight blindness provides insight into a role for the S2 segment tri-Asp motif in channel biogenesis. PLoS One 9(2):e88768. PMID: 24586388
4. OMIA:001365-9615. Achromatopsia-3, CNGB3-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001365/9615/