Teste do encanecimento progressivo (tordilho/grey). Deteta a duplicação intrónica em STX17 responsável por o cavalo nascer pigmentado e perder progressivamente o pigmento até ficar branco com a idade. Informa também o alelo (G2 ou G3) associado à velocidade de encanecimento e ao risco de melanoma. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: muitas raças (Lipizzano, Camargue, Puro Sangue Espanhol, Quarter Horse, etc.). Frequências: dados limitados; a proporção de G2 face a G3 varia consoante a raça.

• Encanecimento progressivo com a idade: o potro nasce com cor normal e vai perdendo pigmento até ficar branco, conservando a pele escura.
• Marcas de despigmentação (vitiligo) e mosqueado da pele.
• É um fenótipo de pelagem, não uma doença; em cavalos mais velhos associa-se frequentemente a melanomas dérmicos.

O locus Grey foi mapeado no cromossoma 25. Em 2008 Rosengren Pielberg e colaboradores descreveram uma duplicação de 4,6 kb em STX17 associada ao encanecimento e ao melanoma; em 2024 Rubin e colaboradores demonstraram dois alelos conforme o número de cópias, G2 e G3.

• Não emparelhar G3/G3 se se pretende reduzir o risco de melanoma; avaliar o genótipo G2/G3 na seleção.
• A seleção intensiva para branco (G3) aumenta a frequência do alelo de maior risco.
• Não confundir o encanecimento (STX17) com outros padrões brancos congénitos.
• Um resultado negativo não dispensa a vigilância clínica em cavalos brancos por outras causas.

Vigiar o aparecimento de melanomas dérmicos (parótida, cauda, genitais) em cavalos tordilhos de idade. Diagnóstico diferencial com albinismo e com outros padrões brancos. A duplicação é um caráter de um único locus com efeito pleiotrópico sobre a pigmentação e a neoplasia melanocítica.

1. Rosengren Pielberg 2008, A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and melanoma (PMID 18641652); OMIA:001356-9796.
2. Rubin 2024, Intronic copy number variation in STX17 determines speed of greying and melanoma (PMID 39209879); OMIA:001356-9796.