Teste da diluição snowdrop do gene SLC45A2, descrita em cavalos de raça Gypsy Cob com aspeto cremello que não portavam as variantes clássicas de creme, pérola nem de malhado. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Traditional Gypsy Cob (Reino Unido). Frequências: dados limitados; descrita numa família.

• Fenótipo de diluição marcada, semelhante ao cremello (pelagem creme claro).\n• Sem necessidade de portar creme, pérola ou alelos de malhado.\n• Pele clara e ausência das manchas de outros padrões.

Em 2020 Bisbee e colaboradores descreveram, numa égua Gypsy Cob fenotipicamente cremello e negativa para as diluições e padrões conhecidos, uma variante em SLC45A2 que designaram snowdrop (C^sno).

• Interpretar em conjunto com creme, pérola e sunshine, uma vez que partilham o gene.\n• Evitar combinar alelos de diluição de SLC45A2 salvo objetivo definido.\n• Não assumir cremello clássico sem genotipar as variantes de SLC45A2.\n• Um negativo não descarta outras causas de diluição.

Fornece uma explicação molecular para os 'falsos duplos diluídos'. Convém genotipar os quatro alelos descritos em SLC45A2 (creme, pérola, sunshine e snowdrop) antes de concluir.

1. Bisbee 2020, Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses (PMID 31961951); OMIA:001344-9796.