Teste da diluição mushroom do gene MFSD12, própria do pónei Shetland, que transforma a pelagem castanha num tom sépia uniforme. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Shetland Pony (e suspeita no Miniature Horse). Frequências: dados limitados; a variante é descrita numa população específica.

• Diluição da pelagem castanha para um tom sépia ou castanho-acinzentado, sem branqueamento.\n• Não afeta outros pigmentos nem a pele.\n• Fenótipo relativamente uniforme nos homozigotos.

A diluição mushroom foi mapeada no cromossoma 7 e, em 2019, Tanaka e colaboradores identificaram uma mutação de mudança de matriz de leitura em MFSD12, perfeitamente concordante com o fenótipo em póneis Shetland.

• Sendo recessiva, os portadores saudáveis podem transmitir o alelo sem mostrar o fenótipo.\n• Evitar emparelhar dois portadores se não se procura o fenótipo mushroom.\n• Não confundir mushroom com silver, creme ou champagne.\n• Um resultado negativo não descarta diluições de outros genes.

A diluição afeta a feomelanina (pigmento vermelho/amarelo). MFSD12 também foi associado à pigmentação noutras espécies; o fenótipo é exclusivamente estético.

1. Tanaka 2019, Frameshift variant in MFSD12 explains the mushroom coat color dilution in Shetland Ponies (PMID 31635058); OMIA:002197-9796.