Teste do padrão tigrado (brindle) do cavalo, caracterizado por riscas verticais irregulares de pelo mais escuro e de textura alterada no pescoço, dorso e garupa. Deteta a variante intrónica em MBTPS2 associada ao caráter. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Quarter Horse e Warmblood. Frequências: dados limitados; foram descritas poucas famílias.

• Riscas verticais irregulares de pelo escuro sobre o corpo, mais visíveis no pescoço, dorso e garupa.
• Alteração subtil da textura e morfologia do pelo.
• Fenótipo de intensidade variável, por vezes mais evidente nas fêmeas.

O padrão brindle (BR1) foi descrito em 2016 numa família de Quarter Horse; Murgiano e colaboradores mapearam o locus no cromossoma X e identificaram uma variante intrónica em MBTPS2 com efeito sobre o splicing.

• Dada a ligação ao X, o aconselhamento difere entre machos e fêmeas portadores.
• Não selecionar de forma exclusiva pelo padrão, que tem expressão variável.
• Um macho afetado transmite o alelo a todas as suas filhas.
• Confirmar o padrão com o fenótipo, pois a penetrância é incompleta.

Diagnóstico diferencial com roan, malhado por quimerismo e padrões de pelo sazonais. A variante afeta o splicing; não foram descritas consequências clínicas além da cor e textura do pelo.

1. Murgiano 2016, An intronic MBTPS2 variant results in a splicing defect in horses with brindle coat texture (PMID 27449517); OMIA:002021-9796.