Neuropatia periférica hereditária desmielinizante do Schnauzer miniatura, equivalente canino da Charcot-Marie-Tooth humana tipo 4B2. Cursa com desmielinização motora e sensitiva, mielina anormalmente dobrada e sinais característicos de disfunção dos pares cranianos baixos (regurgitação por megaesófago e latido afónico), com ou sem fraqueza neuromuscular aparente. É um modelo espontâneo da CMT4B2 humana.

Raça em que foi descrita: Schnauzer miniatura. Num rastreio de 802 genomas de 162 raças/mestiços/lobos foram encontrados 2 Schnauzer miniatura heterozigotos e 1 homozigoto mutante; os restantes livres. Não existem cifras fiáveis de frequência na população reprodutora geral (dados limitados).

- Regurgitação por megaesófago (11/12 casos)
- Latido afónico (11/12 casos)
- Fraqueza e atrofia muscular distal (pode ser pouco evidente apesar de sinais eletrodiagnósticos)
- Neuropatia desmielinizante com mielina focalmente dobrada na biópsia de nervo
- Início entre os 3 e os 18 meses; apresentação entre os 4 e 96 meses
- Curso frequentemente estável a longo prazo; risco de pneumonia por aspiração

Em 2008 foi descrita numa família de Schnauzer miniatura uma neuropatia desmielinizante com mielina focalmente dobrada, compatível com CMT humana e com herança autossómica recessiva suspeitada por análise de pedigree. Em 2019, um estudo de associação do genoma completo e sequenciação identificou em SBF2 (MTMR13) uma variante do local dador de splicing (c.2363+1G>T) que induz um local crítico e produz truncamento proteico; a cossegregação com a doença ficou demonstrada. Estudos posteriores confirmaram o valor diagnóstico do teste e descreveram o curso clínico a longo prazo.

- Perante um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental (ambos os progenitores são portadores obrigatórios)
- Genotipar os reprodutores com o teste molecular específico de SBF2 antes da reprodução
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Retirar da reprodução os animais afetados
- Informar o comprador do estado genético e vigiar a pneumonia por aspiração nos afetados

Diagnóstico diferencial com outras polineuropatias (neuropatia diabética, neuropatia senil), miopatias e radiculopatias. A eletromiografia e a velocidade de condução nervosa orientam; a biópsia de nervo confirma a desmielinização com mielina dobrada. A chave clínica nesta raça é a combinação de regurgitação com megaesófago e latido afónico. A base molecular está bem caracterizada e existe teste genético direto.

1. Granger N, Luján Feliu-Pascual A, Spicer C, et al. Charcot-Marie-Tooth type 4B2 demyelinating neuropathy in miniature Schnauzer dogs caused by a novel splicing SBF2 (MTMR13) genetic variant: a new spontaneous clinical model. PeerJ. 2019;7:e7983. PMID: 31772832
2. Farré Mariné A, Granger N, Bertolani C, et al. Long-term outcome of Miniature Schnauzers with genetically confirmed demyelinating polyneuropathy: 12 cases. J Vet Intern Med. 2020;34(5):2005-2011. PMID: 32738000
3. Vanhaesebrouck AE, et al. Demyelinating polyneuropathy with focally folded myelin sheaths in a family of Miniature Schnauzer dogs. J Neurol Sci. 2008;275(1-2):100-105. PMID: 18809183