Perturbação neurodegenerativa hereditária e progressiva do cão Chinese Crested, com degeneração do cerebelo, núcleo caudado e substância negra. Surge em cachorros ou cães jovens e progride para a incapacidade de se manter em pé e a eutanásia. A causa é a perda de função do gene SERAC1. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Doença rara. Documentada no cão Chinese Crested e no Kerry Blue Terrier (com variante distinta). Não há frequências de portadores publicadas; dados limitados.

- Tremor intencional e rigidez da marcha, com início entre as 9 semanas e os 6 meses
- Ataxia e marcha hipermetria progressiva, espasticidade e cambaleio
- Base de sustentação ampla e reações posturais lentificadas
- Resposta de ameaça diminuída
- Progressão para aquinesia e incapacidade de se manter em pé
- Atrofia cerebelosa e hiperintensidade T2 no caudado, putamen e substância negra na RM
- Curso fatal; eutanásia habitualmente entre 1 e 2 anos

O CMSD foi descrito primeiro no Kerry Blue Terrier e foi mapeado para uma região do cromossoma canino 1. Em 2024, Zeng e colaboradores sequenciaram genomas completos de cães afetados de ambas as raças e identificaram variantes bialélicas de SERAC1: uma variante sem sentido no Kerry Blue e uma deleção de 4 pb no sítio aceitador de splicing do exão 4 no Chinese Crested, que provoca o salto do exão 4. A concordância genótipo-fenótipo foi completa e os cruzamentos confirmaram a hereditariedade recessiva.

- Testar os reprodutores de Chinese Crested para a variante SERAC1 c.182+1_182+4del antes de reproduzir
- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode cruzar com um cão livre; a descendência destinada à reprodução deve ser testada
- Excluir da reprodução os afetados e os portadores conhecidos
- Não extrapolar a variante do Kerry Blue para o Crested nem vice-versa: são variantes distintas

Diagnóstico diferencial com outras ataxias cerebelosas degenerativas e com atrofias cerebelosas de início juvenil. A RM orienta pela afetação do caudado, putamen e substância negra. O CMSD canino é um modelo das perturbações humanas por défice de SERAC1. Confirmar a variante por sequenciação antes de qualquer decisão reprodutiva.

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.