Teste molecular para a síndrome miasténica congénita (CMS) do gato Devon Rex e Sphynx, uma doença hereditária da junção neuromuscular por défice da acetilcolinesterase associada ao colagénio (COLQ). Produz fraqueza muscular generalizada e intolerância ao exercício por defeito da transmissão neuromuscular, e compromete a deambulação, a alimentação e a qualidade de vida. O teste informa o estado livre/portador/afetado.

Devon Rex e Sphynx. Frequência alélica ~2,0 % em Devon Rex e ~3,7 % de portadores num painel europeu de Sphynx; não foram encontrados portadores em mais de 350 gatos de outras raças.

- Fraqueza muscular generalizada, sobretudo após o exercício\n- Intolerância ao exercício e fadiga rápida com recuperação após repouso\n- Fraqueza dos músculos apendiculares e axiais\n- Diminuição dos reflexos e posturas anómalas\n- Megaesófago e fraqueza faríngea em alguns casos\n- Início em gatos jovens, sem atrofia muscular marcada

A síndrome miasténica congénita foi descrita clinicamente em gatos Devon Rex e Sphynx aparentados como uma miastenia hereditária da junção neuromuscular. Em 2015, dois grupos independentes identificaram a mesma variante missense em COLQ (c.1190G>A; p.Cys397Tyr), no exão 15, provavelmente por efeito fundador presente em ambas as raças.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Diagnóstico diferencial com miastenia gravis adquirida (anticorpos anti-recetor da acetilcolina, rara no gato) e com miopatias hereditárias. O agravamento da fraqueza após a administração de anticolinesterásicos (p. ex. no teste da neostigmina) é uma pista diagnóstica da CMS por COLQ. Nesta forma, os inibidores da acetilcolinesterase podem agravar a fraqueza e não são o tratamento de eleição; o manejo baseia-se em simpaticomiméticos/agonistas β2 (p. ex. efedrina, salbutamol) e 3,4-diaminopiridina, segundo a experiência na CMS humana por COLQ.

1. Abitbol M, et al. A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon Rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One. 2015;10(9):e0137019. PMID: 26327126
2. Gandolfi B, et al. COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet. 2015;46(6):711-715. PMID: 26374066
3. Shelton GD. Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats: a history and mini-review. Neuromuscul Disord. 2016;26(6):331-334. PMID: 27080328