Doença óssea proliferativa da mandíbula e da região temporomandibular que afeta raças terrier (Cairn, Scottish e West Highland white terrier). Cursa com inflamação dolorosa e dificuldade em comer, tipicamente de forma intermitente e autolimitada. É causada por uma variante de splicing em SLC37A2 e mostra herança autossómica dominante com penetrância incompleta.

Documentada em Cairn terrier, Scottish terrier e West Highland white terrier (OMIA:002244-9615). No Basset hound foi descrita uma variante causal diferente. Não existem frequências de portador fiáveis por raça: dados limitados.

- Inflamação dolorosa da mandíbula e da região temporal
- Dificuldade e dor ao mastigar ou abrir a boca
- Redução do apetite e perda de peso nos episódios
- Curso intermitente e frequentemente autolimitado
- Na radiografia: proliferação óssea craniomandibular

Padgett e Mostosky (1965) descreveram a CMO no West Highland white terrier e propuseram uma herança autossómica recessiva. Hytönen et al. (2016) identificaram uma variante de splicing em SLC37A2 (c.1332C>T) em Cairn, Scottish e West Highland white terrier e demonstraram que o padrão é melhor explicado por uma herança dominante com penetrância incompleta, com sobreposição de homozigotos não afetados e heterozigotos afetados. Letko et al. (2020) descreveram uma variante distinta (c.1446+1G>A) num Basset hound.

- Testar os reprodutores das raças afetadas se houver teste disponível.
- Evitar cruzar dois animais portadores.
- Pela penetrância incompleta e o fenótipo ligeiro ou autolimitado, não descartar automaticamente pelo genótipo; avaliar cada caso.
- Combinar o dado genético com a exploração clínica e radiológica.

O genótipo não equivale ao fenótipo: há homozigotos sem sinais e heterozigotos afetados, coerente com um modelo dominante de penetrância incompleta. A CMO é frequentemente autolimitada e melhora quando as cartilagens de crescimento se fecham. Existe uma variante causal distinta no Basset hound, pelo que o teste deve ser escolhido consoante a raça.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611.
2. Letko A, Leuthard F, Jagannathan V, et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020;11(2):163. PMID: 32033218.
3. OMIA:002244-9615. Craniomandibular osteopathy, SLC37A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002244/9615/