Cistinúria felina por defeito de reabsorção tubular de cistina, com cristalúria e cálculos que podem obstruir as vias urinárias. Está associada a variantes do gene SLC7A9 e foi descrita em Maine Coon, Sphynx e gatos de pelo comprido domésticos, entre outros. Hereditariedade autossómica recessiva. O teste molecular é complementar — e não substitutivo — da análise de urina e da análise do cálculo.

Raças documentadas: Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Siames, Siberiano, Sphynx e pelo comprido doméstico (OMIA:002023). Frequências de portadores: dados limitados.

- Cistite recorrente, hematúria e estrangúria
- Cristais hexagonais de cistina no sedimento ou cálculos de cistina
- Obstrução urinária, mais grave nos machos pela sua anatomia
- Possível insuficiência renal em obstruções não resolvidas

Mizukami et al. (2016) identificaram três variantes missense de SLC7A9 em gatos afetados: p.Asp236Asn (exão 5), p.Val294Glu (exão 7, em Maine Coon e Sphynx) e p.Thr392Met (exão 10). As variantes segregavam com a doença nos casos estudados. OMIA:002023.

- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados
- Portador × livre é admissível; testar a descendência destinada à criação
- Em homozigotos: hidratação abundante, urina alcalina e controlo da cristalúria; vigiar a obstrução nos machos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o acasalamento parental e comunicar o estado ao comprador

Diagnóstico diferencial com urolitos de oxalato ou urato e com cistinúria de outras causas. Diagnóstico por cristais hexagonais no sedimento ou análise do cálculo. Sem tratamento curativo: gestão dietética e da cristalúria.

1. Mizukami K et al. 2016, cistinuria asociada a distintas variantes de SLC7A9 en el gato (PMID 27404572)
2. OMIA:002023 Cistinuria felina (tipo B)