Teste genético de cistinúria tipo I-A (autossómica recessiva) em cães: deteta a variante sem sentido SLC3A1 c.586C>T (p.Arg196*) descrita no Terra Nova e no Landseer. A cistinúria é um defeito de reabsorção tubular de cistina que produz cristalúria e cálculos, com risco de obstrução urinária. O teste molecular é complementar —e não substitutivo— da análise de urina e da análise do cálculo.

Raças aplicáveis: Terra Nova e Landseer (OMIA:000256). A cistinúria em geral está descrita em mais de 60 raças com variantes diferentes; os dados populacionais de portadores nesta forma concreta são limitados.

- Cistite recorrente, hematúria e estrangúria
- Cristais hexagonais de cistina no sedimento urinário ou cálculos de cistina
- Obstrução urinária parcial ou completa (mais grave nos machos por anatomia)
- Possível insuficiência renal em obstruções não resolvidas

A cistinúria canina foi descrita há quase dois séculos e foi classificada em tipos de acordo com a sua hereditariedade e o gene envolvido (Brons 2013). Henthorn e colaboradores (2000) identificaram a variante c.586C>T do gene SLC3A1 como causa de cistinúria tipo I-A no Terra Nova, com hereditariedade autossómica recessiva. A mesma variante foi documentada no Landseer; outras raças (Labrador, Bulldog, Boiadeiro australiano) têm variantes diferentes do mesmo gene ou de SLC7A9 e requerem o seu teste específico.

- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Portador x livre: a descendência destinada à reprodução deve ser testada; planear substituição progressiva por livres
- Em homozigotos: hidratação abundante, urina alcalina e controlo de cristalúria; vigiar obstrução especialmente nos machos
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
- Confirmar com o laboratório que a variante do teste corresponde à raça do animal

Diagnóstico diferencial com outras formas de cistinúria (SLC7A9, formas andrógeno-dependentes de outras raças) e com urolitos de oxalato ou urato. Diagnóstico por cristais hexagonais no sedimento ou análise do cálculo; o rastreio metabólico (nitroprussiato, aminoácidos na urina) pode detetar a doença antes do quadro clínico. A variante c.586C>T é diferente da do Labrador (c.350del) e da do Bulldog (haplótipo c.[574A>G;2092A>G]), pelo que um resultado negativo para este teste não descarta cistinúria por outra variante.

1. Henthorn PS et al. 2000, polimorfismo del gen SLC3A1 y mutación sin sentido en Terranova con cistinuria (PMID 11129328)
2. Brons AK et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación de la cistinuria canina (PMID 24001348)
3. Revisión de la cistinuria en perro y gato 2021 (PMID 34438894)
4. OMIA:000256 Cistinuria, type I-A