Teste genético de cistinúria tipo I-A para Bulldog francês e inglês: deteta o haplótipo SLC3A1 c.[574A>G;2092A>G] (p.[(I192V);(S696G)]), associado a defeito de reabsorção renal de cistina com urolitíase e risco de obstrução urinária. O teste molecular é complementar —e não substitutivo— da análise de urina e da análise do cálculo.

Raças aplicáveis: Bulldog francês, Bulldog inglês. Frequência alélica 0,40 por variante no Bulldog inglês dinamarquês (Fitzwilliams 2023); dados populacionais espanhóis limitados.

- Cistite recorrente, hematúria, estrangúria\n- Cristais hexagonais de cistina no sedimento ou cálculos de cistina\n- Obstrução urinária parcial ou completa (mais grave nos machos pela anatomia)\n- Possível falência renal em obstruções não resolvidas

Harnevik et al. (2006) descreveram uma variante SLC7A9 (A217T, não patogénica isolada) e duas variantes SLC3A1 (I192V, S696G) no Bulldog francês e inglês; a associação do haplótipo SLC3A1 com a cistinúria foi confirmada no Bulldog inglês (Ruggerone 2016) e a sua frequência alélica (0,40) foi estimada no Bulldog inglês dinamarquês (Fitzwilliams 2023). Cistinúria tipo I-A, OMIA:000256.

- Não cruzar dois portadores/homozigotos entre si; portador×livre com teste da descendência\n- Com frequência alélica elevada, priorizar a diversidade genética e usar o teste como guia de profilaxia, não para descartes massivos\n- Profilaxia em homozigotos: hidratação elevada, urina alcalina, controlo de cristalúria; vigiar a obstrução sobretudo nos machos\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental

Diferenciar da cistinúria androgénio-dependente (tipo III, machos inteiros de outras raças: resolve-se com castração — aqui não se aplica, o tipo I-A não é androgénio-dependente) e de urolitos de oxalato/urato. Diagnóstico: cristais hexagonais no sedimento ou análise do cálculo; o rastreio metabólico (nitroprussiato, aminoácidos na urina) deteta antes do quadro.

1. Harnevik et al. 2006, SLC3A1/SLC7A9 en cistinuria canina incl. Bulldog (PMID 16845473)
2. Ruggerone et al. 2016, evaluación genética en Bulldog inglés con urolitos de cistina (PMID 27388977)
3. Fitzwilliams et al. 2023, valor del test en Bulldog inglés danés: guía de profilaxis, no de selección (PMID 36971195)
4. Brons et al. 2013, nueva clasificación I/II/III (PMID 24001348)
5. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
6. OMIA:000256 Cystinuria, type I-A