Prova genética de cistinúria tipo II-A para o Boiadeiro australiano: deteta a deleção SLC3A1 c.1098_1103del (p.T367_T368del), de hereditariedade dominante, associada a defeito de reabsorção renal de cistina com urolitíase e risco de obstrução urinária. A prova molecular é complementar —não substitutiva— da análise de urina e da análise do cálculo.

Raça aplicável: Boiadeiro australiano (única raça descrita, OMIA:001879). Dados populacionais limitados.

- Cistite recorrente, hematúria, estrangúria (machos e fêmeas)
- Cristais hexagonais de cistina no sedimento ou cálculos de cistina
- Obstrução urinária parcial ou completa
- Possível insuficiência renal em obstruções não resolvidas

Brons et al. (2013) identificaram uma deleção em fase de 6 pb no exão 6 de SLC3A1 como causa de cistinúria no Boiadeiro australiano, dentro da sua nova classificação I/II/III. Cistinúria tipo II-A, OMIA:001879; única raça descrita.

- Não criar com afetados (nem hetero- nem homozigóticos): 50% da descendência herda a variante
- Testar reprodutores antes de cobrir; só o cruzamento livre×livre evita transmitir a variante à descendência
- Profilaxia: hidratação elevada, urina alcalina, controlo da cristalúria
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental

Diferenciar da cistinúria tipo I recessiva (Terra Nova/Landseer, SLC3A1 c.586C>T) e da andrógeno-dependente tipo III (machos inteiros de outras raças: resolve-se com castração — aqui não se aplica). Diagnóstico: cristais hexagonais no sedimento ou análise do cálculo; o rastreio metabólico (nitroprussiato, aminoácidos na urina) deteta antes do quadro.

1. Brons et al. 2013, SLC3A1/SLC7A9 y nueva clasificación I/II/III incl. Boyero australiano (PMID 24001348)
2. Revisión cistinuria perro y gato 2021 (PMID 34438894)
3. OMIA:001879 Cystinuria, type II-A
4. Lulich et al. 2025, epidemiología de urolitos de cistina (PMID 40298126)