Hipotiroidismo congénito com bócio por disormonogénese e defeito de organificação do iodo, causado por uma mutação sem sentido do gene TPO. Os cachorros afetados nascem com bócio, inatividade, pelagem anómala e atraso do desenvolvimento; é letal sem diagnóstico e tratamento precoces. Herda-se de forma autossómica recessiva e a mesma variante está presente no Rat Terrier e no Toy Fox Terrier. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Documentada no Rat Terrier e no Toy Fox Terrier (e no Tenterfield Terrier com outra variante). Os programas de seleção baseados no teste de portadores reduzem a sua incidência; sem frequências atuais publicadas.

- Bócio bilateral palpável desde as primeiras semanas de vida
- Inatividade, falta de sucção e atraso do crescimento
- Pelagem anómala, canais auditivos estenosados e abertura ocular atrasada
- T4 total e livre baixos e TSH muito elevada
- Hipomielinização do sistema nervoso central no Rat Terrier
- Recuperação do crescimento com tratamento hormonal substitutivo precoce

Em 2003, Fyfe e colaboradores descreveram no Toy Fox Terrier um hipotiroidismo congénito com bócio que segregava como característica autossómica recessiva simples, com um defeito de organificação do iodo e uma mutação sem sentido do gene TPO; foi desenvolvido um teste de portadores. Em 2007, Pettigrew e colaboradores descreveram o mesmo quadro em 3 de 5 cachorros Rat Terrier, com hipomielinização do sistema nervoso central e a mesma mutação de TPO, que teria passado ao Rat Terrier a partir do Toy Fox Terrier por cruzamentos destinados a reduzir a estatura.

- Testar os reprodutores com o teste TPO c.331C>T antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Excluir da reprodução os afetados e os portadores conhecidos
- Garantir tratamento hormonal precoce em qualquer cachorro afetado (o quadro é letal sem ele)

O diagnóstico diferencial inclui outras causas de hipotiroidismo congénito (disormonogénese por outros genes, disgenesia tiroideia, causas adquiridas). No Rat Terrier pode acompanhar-se de hipomielinização do sistema nervoso central. O tratamento com levotiroxina restaura quase completamente o desenvolvimento. Não usar o teste de outras raças para esta variante.

1. Fyfe JC et al. 2003, Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers. J Vet Intern Med 17(1):50-7. PMID: 12564727. 2. Pettigrew R et al. 2007, CNS hypomyelination in Rat Terrier dogs with congenital goiter and a mutation in the thyroid peroxidase gene. Vet Pathol 44(1):50-6. PMID: 17197623. 3. Fyfe JC et al. 2013, A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24(3-4):127-33. PMID: 23223904. OMIA:000536-9615.