Hipotiroidismo congénito com bócio por desormonogénese no Bulldog francês, causado por uma mutação de splicing do gene TPO que anula a atividade da tiroide peroxidase. Cursa com cretinismo, atraso do crescimento, traços dismórficos e bócio. É um caso descrito num único cão e a sua frequência populacional é desconhecida. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Caso isolado documentado no Bulldog francês. Frequência de portadores desconhecida. Não há evidência de que seja um teste de rastreio de uso rotineiro na raça; dados limitados.

- Atraso do crescimento e tamanho pequeno para a idade
- Bócio bilateral (massas cervicais ventrolaterais)
- Letargia, falta de resposta e má sucção nos cachorros
- Atraso na abertura dos olhos e dos canais auditivos e na erupção dentária
- Pelo e subcutâneo anómalos; macroglossia
- T4 livre e total baixos e TSH elevada
- Displasia epifisária e anomalias vertebrais

Em 2015 foi descrito um caso de hipotiroidismo congénito com bócio numa fêmea de Bulldog francês de 9 meses, com cretinismo, bócio bilateral e atividade e proteína TPO indetetáveis. A sequenciação identificou uma transição T>C na posição +2 do dador de splicing do intrão 12 de TPO (c.2242+2T>C), que produz um mRNA com perda total ou parcial do exão 12. O alelo mutante não foi encontrado em 125 Bulldog francês clinicamente saudáveis, o que apoia tratar-se de uma variante rara.

- Ainda não existe um teste comercial validado específico para c.2242+2T>C; o teste TPO do Rat Terrier/Toy Fox Terrier (c.331C>T) não a deteta
- Perante um cachorro com bócio e TSH elevada, confirmar o quadro com o veterinário e ponderar a sequenciação de TPO
- Se se confirmar um portador, não cruzar dois portadores (25 % de afetados)
- Não apresentar o CHG por TPO como frequente na raça: os dados publicados são de um único caso

O hipotiroidismo congénito canino por TPO está descrito em várias raças com variantes distintas (Bulldog francês, Cão de Água Espanhol, Rat Terrier, Toy Fox Terrier, Tenterfield Terrier). O caso do Bulldog francês apresentou traços atípicos (sobrevivência sem tratamento até vários meses, fibrose tiroideia, maturação epifisária quase normal). Diagnóstico diferencial com outras causas de hipotiroidismo congénito (desormonogénese por outros genes, disgenesia, causas adquiridas).

1. Major S, Pettigrew RW, Fyfe JC. 2015, Molecular genetic characterization of thyroid dyshormonogenesis in a French Bulldog. J Vet Intern Med 29(6):1534-40. PMID: 26478542. 2. Fyfe JC et al. 2013, A thyroid peroxidase (TPO) mutation in dogs reveals a canid-specific gene structure. Mamm Genome 24(3-4):127-33. PMID: 23223904. OMIA:000536-9615.