A anomalia ocular do collie (CEA) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento ocular que afeta principalmente raças de pastoreio com ascendência collie (collie de pelo longo e curto, border collie, shetland sheepdog, australian shepherd). Está associada a uma deleção no gene NHEJ1 do cromossoma 37 (alelo de risco ligado ao locus em várias raças de pastoreio) e produz um desenvolvimento anómalo das camadas internas do olho, com hipoplasia coroideia como achado principal. A gravidade é muito variável, desde casos subclínicos até cegueira, mesmo entre irmãos de ninhada, o que sugere genes modificadores.

Descrita no collie de pelo longo e curto, border collie, shetland sheepdog e australian shepherd. As frequências concretas de afetados/portadores por raça não estão firmemente estabelecidas nas fontes verificadas; a prevalência diminuiu onde se realiza rastreio genético sistemático.

- Hipoplasia coroideia (manchas pálidas sob a retina na oftalmoscopia)
- Pregas retinianas
- Coloboma do disco ótico
- Descolamento da retina em casos graves
- Microftalmia ou enoftalmia (raro)
- Muitos afetados não mostram sinais externos; diagnóstico por exame oftalmológico em cachorros (idealmente 6-8 semanas)

A CEA foi descrita clinicamente em 1969 e a sua hereditariedade autossómica recessiva foi estabelecida na década de 1970. Lowe e colaboradores (2003) mapearam o locus primário da doença no cromossoma 37. Parker e colaboradores (2007) demonstraram, através de uma abordagem multi-raça, que todos os cães afetados partilham uma deleção homozigótica de 7,8 kb no gene NHEJ1 (deleção intrónica que abrange um domínio conservado de ligação a proteínas), estabelecendo um único alelo ancestral comum nas raças de pastoreio. O teste genético permitiu reduzir a incidência, embora persista quando os criadores eliminam apenas os afetados e não rastreiam os portadores.

- Testar toda a linha reprodutora antes do primeiro cruzamento (teste NHEJ1)
- Não cruzar dois portadores (25 % de homozigotos)
- Os afetados (homozigotos) não devem reproduzir-se
- Os portadores apenas devem ser cruzados com não portadores
- Realizar rastreio oftalmológico às 6-8 semanas (janela antes da pigmentação)
- Exame oftalmológico periódico por oftalmologista certificado
- Manter registos do teste genético no pedigree
- O fenómeno 'go normal' (hipoplasia que se pigmenta e deixa de ser visível) NÃO significa que o cão esteja saudável nem que não transmita a doença

A gravidade da CEA não pode ser prevista apenas pelo genótipo: um homozigoto pode ter sinais leves enquanto um irmão homozigoto está gravemente afetado. O exame oftalmológico às 6-8 semanas é crucial porque depois a pigmentação pode mascarar a hipoplasia coroideia (fenómeno 'go normal'). Não existe tratamento que corrija a anomalia estrutural; o manejo centra-se em adaptações ambientais e, em casos selecionados com descolamento retiniano, cirurgia laser preventiva se detetada precocemente.

1. Lowe JK, Kukekova AV, Kirkness EF, et al. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. 2003;82(1):86-95. PMID: 12809679
2. Parker HG, Kukekova AV, Akey DT, et al. Breed relationships facilitate fine-mapping studies: a 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. 2007;17(11):1562-1571. PMID: 17916641