Teste combinado que avalia duas inserções do retrogeno FGF4 associadas a fenótipos esqueléticos e ao risco de hérnia discal no cão. A inserção no cromossoma 18 (CDPA) condiciona as extremidades encurtadas típicas de muitas raças; a inserção no cromossoma 12 (CDDY) está associada a condrodistrofia e a um maior risco de doença degenerativa do disco (IVDD). É um teste transversal à maioria das raças, não limitado a uma só.

As inserções de FGF4 estão muito difundidas em raças condrodistróficas (Teckel, Beagle, Basset, Shih Tzu, etc.) e presentes em muitas outras raças, incluindo de porte médio e grande. As frequências são elevadas em raças com fenótipo de patas curtas; para a CDDY-IVDD o risco clínico varia conforme a raça e a linha.

- Extremidades encurtadas (fenótipo CDPA)\n- Corpo alongado e extremidades curtas em raças condrodistróficas\n- Maior risco de hérnia discal toracolombar (fenótipo CDDY-IVDD)\n- Dor nas costas e cervicalgia\n- Paresia e paralisia por compressão medular aguda\n- Diminuição ou perda do reflexo nocicetivo nos membros pélvicos em hérnias graves

As inserções do retrogeno FGF4 foram caracterizadas por volta de 2017 pelo grupo de H. Bannasch. Foram identificados dois eventos de inserção retrotransposónica independentes, um no cromossoma 18 responsável pela condrodisplasia (CDPA) e outro no cromossoma 12 associado a condrodistrofia e a risco de hérnia discal (CDDY-IVDD). A descoberta explicou a base genética do fenótipo de patas curtas presente em muitas raças caninas e forneceu um marcador de risco discal de grande utilidade clínica.

- Testar reprodutores para conhecer o estado CDPA e CDDY-IVDD.\n- Em raças cujo padrão exige extremidades curtas, a CDPA é fenotipicamente desejada; não requer exclusão automática.\n- Para o risco de IVDD, aplicar um critério dependente da dose: evitar as combinações com maior número de cópias CDDY em raças com alta incidência de hérnia discal.\n- Combinar o resultado com controlo de peso, exercício adequado e gestão do salto.\n- Não retirar animais apenas pelo estado CDPA quando o fenótipo é padrão.

Diagnóstico diferencial do quadro neurológico agudo com traumatismos, neoplasias e discospondilite. A RM é o exame de eleição para avaliar a compressão medular. O resultado genético orienta o risco mas não substitui a avaliação clínica do paciente com dor ou défice neurológico.

1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)