Catarata hereditária associada a mutações do gene HSF4 em três raças: Staffordshire bull terrier, Boston terrier e Pastor australiano. Produz opacidade bilateral do cristalino, frequentemente de aparecimento juvenil, com evolução para cegueira. A mutação comporta-se de forma recessiva no Staffordshire bull terrier e no Boston terrier, e de forma dominante/co-dominante no Pastor australiano. A variante está também documentada no Bulldog francês (OMIA:001758; UK Kennel Club), embora sem artigo revisto por pares específico da raça.

O Staffordshire bull terrier, o Boston terrier e o Pastor australiano figuram entre as raças com catarata hereditária precoce. As frequências de portadores por país não estão consolidadas. O Bulldog francês está documentado para o HSF4 (OMIA:001758; UK Kennel Club); sem artigo revisto por pares específico da raça.

- Opacidade bilateral e simétrica do cristalino
- Catarata nuclear posterior ou cortical de aparecimento juvenil
- Redução progressiva da visão até à cegueira
- Reflexo pupilar branco ou azulado
- Sem sinais de dor ou oculares associados exceto complicações

A base genética da catarata hereditária canina associada ao HSF4 foi caracterizada a partir dos trabalhos do grupo de Mellersh em meados da década de 2000. Em 2006 identificou-se uma inserção de 1 pb no HSF4 no Staffordshire bull terrier e no Boston terrier (recessiva) e, em 2009, uma deleção de 1 pb no mesmo nucleótido no Pastor australiano (dominante). A catarata de início tardio do Boston terrier é geneticamente distinta e não está associada a esta mutação.

- Testar os reprodutores com a variante específica da raça
- Nas raças recessivas, não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- No Pastor australiano, avaliar o risco dos cruzamentos com heterozigotos (expressão dominante/co-dominante)
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à reprodução
- Complementar com exame oftalmológico anual para descartar cataratas não ligadas ao HSF4
- Não oferecer o teste a raças sem validação publicada (p. ex. Bulldog francês)

Diagnóstico diferencial com cataratas congénitas não hereditárias, traumáticas e secundárias a diabetes ou uveíte. Existem formas de catarata nestas raças não explicadas pela mutação HSF4 conhecida, pelo que um teste negativo não garante a ausência de catarata. No Dachshund e no Entlebucher a mutação não foi associada a catarata (estudo negativo). A cirurgia de facoemulsificação é o tratamento de eleição em animais afetados.

1. Mellersh CS, et al. Identification of mutations in HSF4 in dogs of three different breeds with hereditary cataracts. Vet Ophthalmol. 2006;9(5):369-378. PMID: 16939467
2. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 associated with early but not late-onset hereditary cataract in the Boston Terrier. J Hered. 2007;98(5):531-533. PMID: 17611257
3. Mellersh CS, et al. Mutation in HSF4 is associated with hereditary cataract in the Australian Shepherd. Vet Ophthalmol. 2009;12(6):372-378. PMID: 19883468
4. Müller C, et al. Evaluation of canine heat shock transcription factor 4 (HSF4) as a candidate gene for primary cataracts in the Dachshund and the Entlebucher Mountain dog. Vet Ophthalmol. 2008;11(1):34-37. PMID: 18190350