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Cardiomiopatia com mortalidade juvenil (CJM) - Pastor belga

Cardíaco · Cão

Cardiomiopatia hereditária do Pastor belga que provoca mortalidade juvenil. Produz insuficiência cardíaca precoce com dilatação e disfunção miocárdica, e os cachorros afetados morrem nas primeiras semanas ou meses de vida. É uma entidade grave e incurável, distinta das miocardiopatias do cão adulto.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoYARS2 c.1054G>A p.(E352K) (g.16157324G>A, OMIA002256 CJM)
PenetrânciaAssume-se completa em homozigotos (os cachorros afetados da coorte morreram por volta das 8 semanas); os heterozigotos são assintomáticos.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigorqgd
Prazo de entrega7 dias
Preço52,60 €
RaçasPastor belga

Incidência

Frequência de portadores de 27,2 % em pastores belgas testados (Gurtner et al. 2020). Doença rara; dados limitados sobre a sua distribuição por variedade.

Sinais clínicos

- Insuficiência cardíaca congestiva no cachorro\n- Fraqueza e letargia\n- Intolerância ao exercício e recusa do alimento\n- Dificuldade respiratória e taquipneia\n- Tosse e edema pulmonar\n- Morte antes dos 6 meses nas formas graves

História

A cardiomiopatia com mortalidade juvenil (CJM) do Pastor belga foi descrita numa coorte de cachorros com morte súbita. Gurtner et al. (2020) associaram a doença a uma variante missense de YARS2 no domínio de ligação ao tRNA, com associação consistente numa coorte de pastores belgas e frequência de portadores de 27,2 %.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores Pastor belga (YARS2 c.1054G>A) antes da cobrição.\n- Não cruzar portador×portador (25 % de homozigotos com mortalidade juvenil).\n- Portador×isento não produz afetados; testar a descendência destinada a criação.\n- Registar as mortes súbitas de cachorros com menos de 8 semanas para caracterizar a coorte.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras cardiomiopatias do jovem (défice de taurina, miocardite, cardiopatias congénitas). O ecocardiograma mostra dilatação e disfunção; o quadro clínico e a idade orientam o diagnóstico. Manejo da insuficiência cardíaca; o prognóstico das formas graves é mau.

Referências

1. Gurtner C et al. 2020, variante missense de YARS2 en pastores belgas con cardiomiopatía y mortalidad juvenil (PMID 32183361)
2. OMIA:002256 CJM (YARS2)

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