Variante do gene da miostatina (MSTN, também designado GDF8), regulador negativo da massa muscular. Os cães homozigotos apresentam um fenótipo de «Bully Whippet» com hipertrofia muscular extrema e conformação não apta para o padrão racial; os heterozigotos mostram maior massa muscular e desempenho atlético superior em corridas. É um exemplo paradigmático de variante com efeito de dose e de seleção artificial em linha de corrida.

Whippet. A variante foi selecionada em linhas de corrida pela sua vantagem atlética; não se publicam frequências fiáveis em séries grandes (dados limitados).

- Homozigotos: hipertrofia muscular generalizada, cabeça larga, membros curtos, conformação não padrão\n- Heterozigotos: musculatura aumentada e melhor desempenho em corridas, sem deterioração funcional grave\n- Possível maior risco de lesões musculoesqueléticas em homozigotos

A mutação foi caracterizada molecularmente no Whippet e associada ao fenótipo «Bully» em homozigose e ao maior desempenho em corridas em heterozigose, em estudos de associação genómica completa publicados na década de 2000 (Mosher e colaboradores, PLoS Genetics). A descoberta foi considerada o primeiro exemplo no cão de uma variante de aparecimento natural em MSTN com efeito fenotípico claro, análogo ao observado em bovinos «double-muscled». A variante causal é uma deleção de dois pares de bases no exão 3 (c.939_940delTG), que gera uma paragem prematura no codão 313.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos «Bully» não aptos para o padrão\n- Um portador pode ser cruzado com um livre\n- Em linhas de corrida, avaliar o desempenho mas informar SEMPRE o comprador do estado genético\n- Evitar cruzar dois «Bully» homozigotos\n- Documentar o estado no pedigree

O fenótipo «Bully» deve ser distinguido de outras causas de hipertrofia muscular (treino intenso, outros genes). O teste molecular específico da variante MSTN do Whippet confirma o estado. A seleção de heterozigotos em linhas de corrida coloca um dilema ético: melhora o desempenho mas perpetua o alelo que em homozigose produz fenótipo indesejado.

1. Mosher DS et al. A mutation in the myostatin gene increases muscle mass and enhances racing performance in heterozygote dogs. PLoS Genet 3(5):e79, 2007. PMID: 17530926
2. OMIA:000683-9615. Muscular hypertrophy (double muscling) in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000683/9615/