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Braquiúria (cauda curta natural) - gene T (brachyury)

Musculoesquelético (traço morfológico) · Cão

Caráter hereditário (não uma doença) que determina a cauda curta natural por uma mutação no gene T (brachyury). A cauda curta é um caráter morfológico; o interesse sanitário está na sua hereditariedade: os homozigotos T/T não são viáveis (letalidade embrionária), pelo que cruzar dois cães de cauda curta reduz a dimensão da ninhada. Não deve ser confundida com a cauda amputada cirurgicamente (docking).
Padrão de herançaAutossómica dominante com letalidade embrionária em homozigotia (T/T não viável).
Gene / MutaçãoT (brachyury), c.189C>G (p.Cys63Trp)
PenetrânciaPenetrância completa nos heterozigotos: cauda curta ou anúria. Os homozigotos para a mutação não são viáveis.
Tipo de amostrasangre con EDTA o frotis bucal con hisopos SIN MEDIO
Códigoydcr
Prazo de entrega7 dias
Preço34,22 €
RaçasBraco de Borbón, Pastor polaco de tierras bajas, Corgi galés de Pembroke, Pastor de Saboya, Schipperke, Pinscher australiano, Pastor croata, Pastor australiano stumpy tail, Vallhund sueco, Jack Russell terrier, Perro de agua español, Pastor australiano, Mudi, Brittany spaniel, Perro de granja danés y sueco, Perro de osos de Carelia, Pastor americano miniatura, Terrier brasileño

Incidência

A mutação C189G está presente em aproximadamente 17 das 23 raças de cauda curta estudadas; 6 raças de cauda curta não a portam, pelo que existem outros fatores genéticos de cauda curta ainda não identificados (Hytönen et al. 2009, PMID 18854372).

Sinais clínicos

- Cauda curta ou ausente desde o nascimento (heterozigotos)
- Sem anomalias adicionais associadas nos heterozigotos
- Homozigotos: não viáveis, reabsorção embrionária
- Ninhadas mais pequenas ao cruzar dois portadores
- Ausência de cauda não devida a amputação

História

A braquiúria hereditária do cão foi associada ao gene T (brachyury), fator de transcrição fundamental no desenvolvimento da notocorda e da cauda embrionária. A mutação identificada, partilhada por muitas raças de cauda curta, produz cauda curta em heterozigotia e letalidade embrionária em homozigotia. A descoberta permitiu explicar as ninhadas reduzidas observadas ao cruzar dois cães de cauda curta.

Manejo do criador

- A cauda curta natural é um caráter dominante (T/t); os homozigotos T/T não são viáveis.
- Não cruzar dois cães de cauda curta entre si: perde-se aproximadamente 25 % da ninhada por letalidade embrionária.
- Cruzar um cão de cauda curta com um de cauda longa (t/t) para evitar a letalidade, assumindo que parte da descendência terá cauda longa.
- Documentar o genótipo (T/t vs t/t) para distinguir cauda natural curta de cauda amputada.
- Comunicar aos compradores que a cauda curta natural acarreta este risco reprodutivo.

Notas do especialista

A braquiúria por T é uma anomalia do desenvolvimento ligeira em heterozigotia, mas convém distingui-la de defeitos vertebrais e da cauda causados por outros fatores (traumáticos, defeitos congénitos não genéticos). Em raças com docking tradicional é necessário confirmar o genótipo para distinguir cauda natural curta de cauda amputada. A homozigotia T/T é letalidade embrionária.

Referências

1. Hytönen MK et al. 2009, la mutación ancestral del gen T está presente en muchas, pero no todas, las razas de cola corta (PMID 18854372)
2. OMIA:000979 Cola corta (brachyury, gen T)

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