Teste molecular para a atrofia progressiva da retina recessiva (b-PRA) do gato Bengal, uma degeneração hereditária dos fotorrecetores de início precoce causada pela variante c.1000G>A (p.Ala334Thr) do gene KIF3B. Os gatos afetados perdem progressivamente a visão dos bastonetes e dos cones e podem ficar cegos no primeiro ano de vida. O teste informa o estado livre/portador/afetado e não deteta outras formas de PRA felina.

b-PRA documentada no gato Bengal, Savannah, Highlander e Highlander de pelo curto (OMIA:002267-9685). No Toyger não está registada na OMIA (dados limitados).

- Cegueira noturna e dificuldade de visão com pouca luz em gatinhos de poucas semanas\n- Diminuição progressiva da acuidade visual diurna\n- Midríase e reflexo pupilar diminuído em fases avançadas\n- Cegueira completa no primeiro ano em casos graves\n- Fundo ocular com atenuação vascular e degeneração retiniana progressiva

A b-PRA do Bengal foi descrita clinicopatologicamente por Ofri et al. (2015), que caracterizaram na raça uma degeneração retiniana autossómica recessiva de início precoce por eletrorretinografia e análise de pedigree. A variante causal em KIF3B (c.1000G>A, p.Ala334Thr) foi identificada por sequenciação de exoma/genoma e publicada no âmbito do estudo das ciliopatias por mutações de KIF3B (Cogné et al., 2020). O teste de ADN foi incorporado no rastreio da raça.

- Rastrear reprodutores Bengal, Savannah e Highlander antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de descendência afetada\n- Os portadores podem ser cruzados com animais livres; testar a descendência destinada à criação\n- Evitar a reprodução de animais afetados\n- Registar o estado no pedigree para reduzir a difusão do alelo, presente também em linhas derivadas (Savannah/Highlander)

Diagnóstico diferencial com outras PRA felinas (incluindo formas dominantes e as associadas a outros genes) e com retinopatias adquiridas (hipertensão, taurina, infecciosas). O teste descarta apenas a variante KIF3B c.1000G>A; um resultado negativo não exclui outras causas de cegueira. No ser humano, mutações de KIF3B causam ciliopatia autossómica dominante; a variante felina está associada a PRA recessiva.

1. Ofri R et al. 2015. Characterization of an Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 26258614
2. Cogné B et al. 2020. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. PMID: 32386558
3. Mowat FM et al. 2025. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Vet Ophthalmol. PMID: 38334230
4. OMIA:002267-9685.