Nanismo com displasia esquelética associado a uma variante de B4GALT7 (β-1,4-galactosiltransferase 7, implicada na síntese do linker dos proteoglicanos). Faz parte do haplótipo FH8 do Frisón, com mortalidade juvenil e estatura anómala em homozigose. Herança autossómica recessiva. O teste é complementar ao exame clínico e radiográfico.

Frisón. Frequências: dados limitados.

- Estatura reduzida e nanismo desproporcionado
- Displasia esquelética e articular
- Mortalidade juvenil em homozigose
- Atraso do crescimento

O dossiê recolhe o gene B4GALT7 e a variante NC_009157.3:g.3772591C>T (XM_023617086.1:c.50G>A; p.Arg17Lys; rs3447120064), integrada no haplótipo FH8. Não consta autor nem ano.

- Genotipar reprodutores para o haplótipo FH8 (portador vs. livre)
- Evitar cruzamentos portador × portador
- Usar o painel de haplótipos FH nos emparelhamentos
- Não empregar portadores como garanhões de uso intensivo

Diagnóstico diferencial com nanismo ACAN, atavismo esquelético e outras displasias. Complementares: estudo radiográfico e seguimento da mortalidade neonatal.

1. OMIA:002068 y OMIA:003063 (haplotipos FH del Frisón)
2. Steensma et al., estudio de haplotipos FH en el Frisón (PMID 41808016)