Forma de atrofia progressiva da retina do Puli causada por uma mutação no gene BBS4, ligado à síndrome de Bardet-Biedl. Produz degenerescência progressiva dos fotorreceptores e perda gradual de visão. É incurável e evolui para cegueira sem provocar dor.

Própria do Puli. Dados limitados sobre frequências de portadores; a raça é pouco numerosa e a doença é considerada rara.

- Perda inicial de visão noturna
- Alterações tapetais do fundo do olho
- Dilatação pupilar
- Diminuição progressiva da visão diurna
- Cegueira em estadios avançados
- Possíveis características adicionais da síndrome BBS

A PRA do Puli foi investigada como entidade diferenciada e foi associada a uma mutação no gene BBS4, um dos genes da síndrome de Bardet-Biedl. Em 2017, Chew e colaboradores identificaram uma variante sem sentido em BBS4 (c.58A>T, p.Lys20*) que segrega com a PRA no Puli húngaro. A descoberta reforçou o papel dos genes do cílio primário nas PRA caninas. O teste genético permite o controlo de portadores na raça.

- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Preservar a diversidade genética dada a pequena população da raça

Como noutras BBS-PRA, convém descartar características adicionais da síndrome (polidactilia, anomalias renais). Diagnóstico diferencial com outras PRA. Não há tratamento curativo.

1. Chew T et al. 2017, A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. G3 (Bethesda) 7(7):2327-2335. PMID: 28533336. OMIA:002045-9615.