Doença neurodegenerativa hereditária do cerebelo descrita no Spinone italiano. Produz degeneração progressiva do córtex cerebeloso, com perda de células de Purkinje, o que compromete a coordenação do movimento e o equilíbrio. Os cães afetados desenvolvem ataxia que dificulta a marcha, a estação e o exercício. É incurável e, embora não provoque dor, acaba por limitar gravemente a qualidade de vida.

Raça aplicável: Spinone italiano. Antes da generalização do teste, a doença era relativamente frequente em linhas de trabalho europeias; não existe epidemiologia consolidada com frequências de portadores publicadas (dados limitados).

- Ataxia progressiva que começa nos membros pélvicos e estende-se aos membros torácicos
- Hipermetria e dismetria dos movimentos
- Tremor de intenção na cabeça e no pescoço
- Marcha com base de sustentação ampla
- Dificuldade em subir escadas, saltar e virar
- Conservação do estado mental e do apetite
- Progressão lenta ao longo de meses

A ataxia cerebelosa hereditária do Spinone italiano foi reconhecida como entidade clínica no final dos anos noventa e início dos anos 2000, com séries de casos publicadas por neurologistas veterinários europeus (Forman, De Risio e colaboradores). A base molecular foi identificada vários anos depois: uma expansão de repetição intrónica no gene ITPR1 (recetor de inositol 1,4,5-trifosfato tipo 1) como causa da doença. A descoberta permitiu desenvolver um teste genético de portador utilizado hoje nos programas de criação europeus da raça.

- Testar todos os reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- Um portador pode ser cruzado com um animal isento sem risco de descendência afetada; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Não retirar automaticamente os portadores: acasalá-los sempre com animais isentos para preservar a diversidade genética

O diagnóstico diferencial inclui outras ataxias cerebelosas hereditárias e processos adquiridos (inflamatórios, tóxicos, neoplásicos). O início clínico situa-se habitualmente nos primeiros meses ou anos de vida, a partir dos 4 meses. A RM mostra atrofia cerebelosa, sobretudo do vermis. Não existe tratamento curativo; o manejo é de suporte e de adaptação do ambiente.

1. Forman OP et al. 2015, Spinocerebellar ataxia in the Italian Spinone dog is associated with an intronic GAA repeat expansion in ITPR1. Mamm Genome 26(1-2):108-17. PMID: 25354648. OMIA:002097-9615.