Anomalia do desenvolvimento em que reaparecem ossos distais completos (ulna e fíbula) com deformidade angular, luxação e claudicação. Está associada a grandes deleções na região pseudoautossómica do locus SHOX (que afetam também parte do gene CRLF2). Hereditariedade recessiva descrita no Pónei Shetland. O teste é complementar do exame clínico e radiográfico.

Pónei Shetland. Frequências: dados limitados.

- Reaparecimento de ossos distais completos (ulna/fíbula)\n- Deformidade angular dos membros\n- Luxação e claudicação\n- Alteração da marcha

Rafati et al. (2016) caracterizaram duas grandes deleções (estimadas em 160-180 kb e 60-80 kb) no locus SHOX em póneis Shetland afetados, com associação completa entre as deleções e o estado de doença verificada em oito cavalos afetados adicionais (PMID 27207956). A montagem de referência da região pseudoautossómica está muito fragmentada, o que dificulta a conceção de um ensaio direto.

- Não reproduzir animais afetados nem com malformação confirmada por imagem\n- Evitar cruzamentos entre portadores se houver genótipo disponível\n- Rever pedigrees de linhas com casos\n- Confirmar a viabilidade do ensaio com o laboratório (a região é de montagem complexa)

Diagnóstico diferencial com outras displasias e nanismos (ACAN, B4GALT7) e anomalias angulares adquiridas. Complementares: radiografia dos membros. A conceção do ensaio molecular deve ser confirmada pela complexidade da região pseudoautossómica.

1. Rafati N et al. 2016, grandes deleciones en el locus SHOX asociadas a atavismo esquelético en ponis de Shetland (PMID 27207956)
2. OMIA:002013 Atavismo esquelético del caballo