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Anomalia de May-Hegglin (MHA)

Hematológico · Cão

Macrotrombocitopenia hereditária com inclusões leucocitárias tipo corpos de Döhle (anomalia de May-Hegglin) descrita num Pug: plaquetas gigantes no sangue periférico e trombocitopenia moderada, geralmente assintomática exceto por hemorragia ligeira após cirurgia ou trauma. Está associada a uma variante de MYH9 idêntica a uma humana (p.Q1841K), descrita num único caso canino publicado. Teste disponível por sequenciação (encaminhado para laboratório externo).
Padrão de herançaNão estabelecida com firmeza a partir de um único caso: foi descrita tanto como autossómica recessiva como dominante. No caso publicado não foi possível definir o padrão.
Gene / MutaçãoMYH9 p.Q1841K (lisina em vez de glutamina na posição 1841; idêntica a uma variante humana de MHA), descrita num único Pug (Flatland et al. 2011). Não confundir com as macrotrombocitopenias por TUBB1 de outras raças.
PenetrânciaDados limitados (um único caso publicado). O animal descrito apresentava o fenótipo hematológico; a expressividade clínica na raça não está caracterizada.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigoomyl
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasCarlino

Incidência

Rara: um único caso canino publicado (Pug, Flatland 2011). Sem frequências populacionais.

Sinais clínicos

- Trombocitopenia moderada no hemograma\n- Macroplaquetas no sangue periférico\n- Corpos de Döhle nos neutrófilos (inclusões leucocitárias)\n- Em geral, ausência de sinais clínicos\n- Possível hemorragia ligeira após cirurgia ou traumatismo\n- Tempo de hemorragia prolongado em alguns casos

História

A síndrome de May-Hegglin humana foi associada ao MYH9 no final dos anos noventa. No cão, Flatland et al. (2011) descreveram um Pug com macrotrombocitopenia e inclusões leucocitárias no qual a sequenciação de MYH9 identificou p.Q1841K, idêntica a uma variante humana: primeiro e único caso canino publicado com MYH9. Existe teste por sequenciação para o Pug. Noutras raças as macrotrombocitopenias hereditárias devem-se a outros genes (TUBB1 no Cavalier, Norfolk e Cairn).

Manejo do criador

- Perante macrotrombocitopenia com inclusões leucocitárias num Pug, confirmar por esfregaço e imunocitoquímica antes de a atribuir a causa imunitária.\n- O teste é diagnóstico de apoio em casos compatíveis, não um rastreio populacional (um único caso publicado).\n- Informar o veterinário de referência antes de qualquer cirurgia programada.\n- Não tomar decisões de criação baseadas apenas neste teste sem quadro compatível.

Notas do especialista

Distinguir da trombocitopenia imunitária (IMTP), de pseudotrombocitopenias por agregação e de macrotrombocitopenias de outras raças (TUBB1). A contagem automatizada subestima as plaquetas gigantes: verificar com esfregaço. A coloração imunocitoquímica de MYH9 no esfregaço é orientadora. Avisar o laboratório antes de cirurgias.

Referências

1. Flatland B et al. 2011, anomalía de May-Hegglin en un perro con mutación MYH9 p.Q1841K (PMID 21554370)

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