Síndrome hereditária multissistémica descrita no Cane Corso que combina anomalias dentárias (dentes frágeis ou translúcidos, hipoplasia ou ausência de peças dentárias), crescimento esquelético desproporcionado e degeneração retiniana progressiva. É causada por uma variante de splicing do gene MIA3 e herda-se de forma autossómica recessiva. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Cane Corso (italiano), no qual a variante foi caracterizada. Não existem frequências de portadores populacionais publicadas (dados limitados).

- Hipoplasia, ausência ou malformação de peças dentárias
- Alterações esqueléticas do crânio, maxilar ou coluna
- Displasia retiniana ou alterações do fundo do olho
- Possível comprometimento visual de grau variável
- Agregação familiar na ninhada afetada

A síndrome de anomalia dentária, esquelética e retiniana (dental-skeletal-retinal anomaly, DSRA) foi descrita em séries clínicas limitadas de Cane Corso. Em 2021, Christen e colaboradores identificaram por sequenciação do genoma completo uma variante de splicing privada e homozigótica no gene MIA3, com associação perfeita genótipo-fenótipo em 18 afetados e 22 não afetados. Em 2024, Brown e colaboradores publicaram uma série clínica das alterações dentárias em dois cães positivos para DSRA. O teste genético permite identificar portadores na raça.

- Testar os reprodutores de Cane Corso para a variante MIA3 c.3822+3_3822+4del antes de criar
- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigóticos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um animal isento; testar a descendência destinada à criação
- Excluir da criação os animais afetados e os portadores conhecidos
- Complementar com exame dentário, ortopédico e oftalmológico dos reprodutores

Diagnóstico diferencial com displasias retinianas isoladas, oligodontias sindrómicas e outros defeitos cranioesqueléticos hereditários. O exame deve combinar odontologia, ortopedia e oftalmologia. A variante de MIA3 altera a exportação de colagénio e de outras proteínas secretadas; existe um teste molecular específico que permite confirmar o estado.

1. Christen M et al. 2021, MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12(10):1497. PMID: 34680893. 2. Brown AT et al. 2024, Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186. OMIA:002465-9615.