Teste molecular para a polineuropatia hereditária do Alaskan malamute (AMPN), uma neuropatia periférica de início juvenil que produz fraqueza progressiva, atrofia muscular e disfunção motora. Afeta o sistema nervoso periférico e compromete o exercício e a qualidade de vida; em alguns casos associa-se a dispneia por envolvimento laríngeo. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raça aplicável: Alaskan malamute. Não estão disponíveis frequências de portadores populacionais publicadas; OMIA:002120 documenta a variante na raça.

- Fraqueza progressiva dos membros, sobretudo pélvicos\n- Atrofia muscular generalizada\n- Diminuição dos reflexos espinhais\n- Dispneia e alterações da voz por possível envolvimento laríngeo\n- Deterioração motora que progride para incapacidade para o exercício

A polineuropatia hereditária de início juvenil do Alaskan malamute foi descrita clinicamente e associada a NDRG1: Bruun et al. (2013) identificaram a variante missense c.293G>T (p.Gly98Val) em cães afetados; Jäderlund et al. (2017) confirmaram a mesma mutação em casos históricos e recentes, rastreáveis a um antepassado comum. A doença é molecularmente equivalente à do Greyhound (deleção em NDRG1).

- Genotipar reprodutores antes da cobrição\n- Enquanto não se confirma o modo de hereditariedade, tratar o estado molecular com cautela: evitar cruzar dois portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A AMPN é diagnóstico diferencial com outras polineuropatias do norte (p. ex. LPN do Leonberger, polineuropatia do Grande Boiadeiro Suíço) e com miopatias hereditárias (p. ex. miopatia do Labrador, miopatia de armazenamento). O eletromiograma e o estudo de condução nervosa orientam o diagnóstico. Descartar causas adquiridas (tóxicas, endócrinas, paraneoplásicas) antes de atribuir o quadro à AMPN.

1. Bruun CS et al. 2013. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One 8:e54547. PMID: 23393557
2. Jäderlund KH et al. 2017. Re-emergence of hereditary polyneuropathy in Scandinavian Alaskan malamute dogs - old enemy or new entity? A case series. Acta Vet Scand 59:26. PMID: 28464941
3. OMIA:002120-9615 - Polyneuropathy, NDRG1-related. https://omia.org/OMIA002120/9615/