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Amelogênese imperfeita (hipoplasia do esmalte) (FEH)

Musculoesquelético · Cão

Defeito hereditário da formação do esmalte dentário que produz uma camada adamantina fina, irregular ou ausente. Os dentes afetados são amarelados-acastanhados por translucidez da dentina, sofrem desgaste acelerado e podem apresentar sensibilidade e fratura cuspídea. É o equivalente canino da amelogênese imperfeita humana e foi descrita em várias raças (Akita, Akita americano, galgo italiano, Parson Russell Terrier, Samoieda). A caracterização molecular é heterogênea conforme a raça: o galgo italiano é causado por variantes de ENAM (PMID 23638899), o Samoieda por uma variante de SLC24A4 (PMID 29201383) e o Akita/Akita americano por uma variante de ACP4 (PMID 30877375).
Padrão de herançaAutossômica recessiva
Gene / MutaçãoHeterogênea conforme a raça. Akita/Akita americano: ACP4 c.1189dup p.(A397Gfs) (OMIA:002177). Parson Russell Terrier: ENAM c.716C>T p.(P239L) (OMIA:001805). Galgo italiano: ENAM c.1991_1995delTTTCC p.(Phe665Argfs*3) (PMID 23638899). Samoieda: SLC24A4, duplicação de 21 pb no éxon 17 (PMID 29201383; ver também a carta PMID 29744112).
PenetrânciaPenetrância alta em homozigotos: a hipoplasia do esmalte é visível ao erupcionar a dentição definitiva. Os portadores heterozigotos são fenotipicamente normais.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigoxkys
Prazo de entrega15 dias
PreçoSob consulta
RaçasAkita, Akita americano, Galgo italiano, Parson Russell terrier, Samoyedo

Incidência

Dados limitados. Casos descritos em linhagens concretas de Akita, Akita americano, galgo italiano, Parson Russell Terrier e Samoieda. Não foram publicadas frequências populacionais confiáveis por raça.

Sinais clínicos

- Esmalte fino, irregular ou ausente desde a erupção dentária
- Dentes amarelados-acastanhados por translucidez da dentina
- Desgaste acelerado das cúspides
- Sensibilidade e dor ao mastigar alimentos duros
- Risco de fratura e pulpite por exposição dentária
- Calcificação normal de dentina e raiz

História

A hipoplasia familiar do esmalte canina (familial enamel hypoplasia, FEH) foi descrita em séries de várias raças a partir do final do século XX. A caracterização molecular é heterogênea conforme a raça: o galgo italiano é causado por variantes de ENAM (PMID 23638899), o Samoieda por uma variante de SLC24A4 (PMID 29201383) e o Akita/Akita americano por uma variante de ACP4 (PMID 30877375), todas análogas às amelogêneses imperfeitas humanas autossômicas recessivas. A diversidade de genes envolvidos reflete a heterogeneidade das amelogêneses imperfeitas humanas. A cronologia exata dos achados não está publicada de forma consolidada.

Manejo do criador

- Triar reprodutores das raças afetadas quando houver teste molecular disponível
- Não cruzar dois portadores identificados
- Na ausência de teste, não repetir cruzamentos que tenham produzido filhotes com hipoplasia do esmalte
- As restaurações dentárias melhoram a qualidade de vida mas não corrigem a causa

Notas do especialista

Diferenciar dos defeitos do esmalte ambientais (distrofia por febre alta, traumatismo, calcio-fluorose, cinomose em filhotes) pela distribuição e pelo antecedente familiar. O acometimento é simétrico e generalizado nas formas genéticas. O teste genético deve ser escolhido conforme a raça (ACP4 em Akita/Akita americano; ENAM em Parson Russell Terrier e galgo italiano; SLC24A4 em Samoieda); um resultado negativo não descarta outras amelogêneses imperfeitas. Coordenar o manejo com um odontologista veterinário em animais afetados.

Referências

1. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, et al. (2019) Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533. PMID: 30877375
2. Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet 44:464-467. PMID: 23638899
3. Pedersen NC, Shope B, Liu H. (2017) An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol 4:11. PMID: 29201383
4. Nicholas FW, Mellersh C, Lewis T. (2018) Letter to the editor regarding an autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed. Canine Genet Epidemiol 5:4. PMID: 29744112

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