Teste genético do locus C (OCA4) no Dobermann. Deteta a deleção de 4.081 pb do gene SLC45A2 associada ao albinismo oculocutâneo tipo 4 (OCA4), o fenótipo do Dobermann branco (white Doberman pinscher, WDP); a cor real é creme claro, não branco puro. Os homozigóticos apresentam hipopigmentação da pele, pelo e anexos oculares, íris azul com periferia parda, nariz e lábios rosados, hipopigmentação do epitélio pigmentar da retina e da coroide, e fotofobia; além disso, maior prevalência de neoplasias melanocíticas cutâneas. Complementar, não substitutivo, do exame clínico e oftalmológico.

Raça aplicável: Dobermann. A variante está ligada às linhas de Dobermann branco, mas foram identificados portadores entre Dobermann de pelagem padrão (2 na série de Winkler 2014); não existem estimativas fiáveis de frequência alélica na população geral da raça (dados limitados).

• Pelagem creme claro desde o nascimento, com nariz, lábios e margens palpebrais hipopigmentados.
• Íris parda na zona ciliar periférica e azul em direção à pupila; bordo anterior da membrana nictitante e cílios sem pigmento.
• Discoria oval vertical e afinamento estromal da íris que transilumina; hipopigmentação do ligamento pectinado, da malha trabecular e do epitélio pigmentar da retina.
• Fotofobia à luz solar intensa; não foi observado nistagmo.
• Neoplasias melanocíticas na pele e lábios (12/20), pálpebras (10/20) e íris (1/20) na série publicada, contra 1/20 em Dobermann de pelagem padrão; 8/8 nos cães com mais de 5 anos.

O primeiro Dobermann branco foi registado no American Kennel Club em 1976; todos os WDP atuais descendem dessa fêmea e a sua criação baseou-se em line breeding intensivo. Os clubes internacionais reconhecem apenas as pelagens preta, azul, vermelha e fulva, ficando o branco fora do padrão. O padrão autossómico recessivo foi estabelecido a partir dos pedigrees e do estudo do Doberman Pinscher Club of America. Em 2014, Winkler et al. identificaram a deleção de 4.081 pb no SLC45A2 como causa do fenótipo.

• Portador × portador: 25 % de probabilidade por descendente de ser homozigótico afetado, 50 % portador e 25 % livre.
• Portador × livre: nenhum descendente afetado; 50 % serão portadores. Se um reprodutor portador for utilizado de forma intensiva, controlar a sua descendência para não aumentar a frequência.
• Não criar com homozigóticos: todos os seus descendentes serão portadores (nenhum afetado se o outro progenitor for livre).
• Os homozigóticos apresentam fotofobia e maior risco de neoplasias melanocíticas; a decisão de os criar deve considerar o bem-estar animal e o padrão da raça.
• Um resultado negativo não exclui outras causas de pelagem clara nem outras variantes de albinismo: o teste deteta apenas a deleção do Dobermann.

• Nos homozigóticos: exame oftalmológico (fotofobia, íris, fundo ocular) e revisão dermatológica periódica das lesões melanocíticas. A fotoproteção é uma medida prudente, embora na série publicada a distribuição das lesões não sugerisse relação com as zonas de maior exposição solar.
• Diferenciar o albinismo OCA4 do branco por manchas extremas (locus S/MITF) e de outras causas de pelagem clara; o diagnóstico molecular é o que separa as variantes (Brancalion 2022).
• Em raças diferentes do Dobermann, o OCA4 pode dever-se a outras variantes de SLC45A2 não cobertas por este teste.
• Winkler 2014 não observou surdez nem diátese hemorrágica nos WDP estudados (observação clínica em 20 cães, sem BAER); o branco por manchas extremas (MITF) pode associar-se a surdez.

1. Winkler 2014, A partial gene deletion of SLC45A2 causes oculocutaneous albinism in Doberman pinscher dogs (PMID 24647637); OMIA:001821-9615, variant 675.
2. Caduff 2017, A single base deletion in the SLC45A2 gene in a Bullmastiff with oculocutaneous albinism (PMID 28737247); OMIA:001821-9615, variant 795.
3. Wijesena 2015, A missense mutation in SLC45A2 is associated with albinism in several small long haired dog breeds (PMID 25790827); OMIA:001821-9615, variant 92.
4. Brancalion 2022, Canine coat pigmentation genetics: a review (PMID 34751460).