Doença degenerativa do cerebelo classicamente descrita no cavalo Árabe, caracterizada pela perda progressiva (abiotrofia) dos neurónios de Purkinje do córtex cerebeloso. Produz ataxia, hipermetria e tremor intencional desde as primeiras semanas ou meses de vida. O animal permanece alerta e com bom estado geral, mas a incoordenação limita de forma importante a sua segurança e a sua funcionalidade desportiva. Não dispõe de tratamento, pelo que os sujeitos afetados são afastados da equitação e da criação.

Surge de forma esporádica mas recorrente na população Árabe. Estudo de prevalência de portadores em Árabes da África do Sul: 5,1% (IC 95% 2,5-9,1). Fora do Árabe é excecional. Dados limitados.

- Ataxia cerebelar com postura de base larga
- Hipermetria (ultrapassagem) dos membros, mais evidente ao virar ou descer encostas
- Tremor intencional da cabeça e do pescoço
- Animal alerta, com apetite e estado geral conservados
- Sinais visíveis desde o nascimento ou, mais frequentemente, entre as 6 e as 16 semanas de vida
- Estabilização posterior do quadro sem recuperação do défice

A abiotrofia cerebelar é conhecida no Árabe há décadas, com casos descritos na América do Norte, Europa e Austrália. Os estudos neuropatológicos definiram-na como uma degeneração primária das células de Purkinje com adelgaçamento da camada molecular do cerebelo. Em 2011 o fenótipo foi ligado a um marcador do ECA2 e descreveu-se uma região de homozigose partilhada de ~142 kb; a sequenciação identificou um SNP no exão 4 de TOE1, situado a ~1,2 kb do início de MUTYH (transcrito na cadeia oposta) e junto a um possível local de ligação de GATA2. Estudos posteriores descreveram expressão diferencial de uma isoforma específica de MUTYH no cerebelo de cavalos afetados, embora TOE1 e MUTYH continuem a ser considerados genes candidatos e a causalidade não esteja formalmente demonstrada. O teste é usado para classificar animais como livres, portadores ou afetados para efeitos de criação.

- Classificar os reprodutores como livres, portadores ou afetados antes da primeira época de monta
- Nunca cruzar portador com portador: risco de 25% de potros afetados em cada criação
- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre, mas conservar para criação apenas descendência livre se o objetivo for eliminar o alelo
- Os afetados não devem ser usados em criação nem como desportistas
- Registar os resultados e vigiar as linhagens com casos recorrentes de potros atáxicos

O diagnóstico diferencial inclui ataxia cervical de origem traumática ou compressiva, meningoencefalites (por exemplo, EPM em zonas endémicas), intoxicações e, em potros Árabes, a síndrome do potro lavanda (LFS), que cursa com convulsões e diluição da pelagem. A confirmação definitiva é neuropatológica (perda de células de Purkinje). O teste genético baseia-se na variante candidata de TOE1/MUTYH, pelo que deve ser interpretado juntamente com o pedigree e o fenótipo.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570
2. Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK. The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J. 2014;46(4):512-514. PMID: 24033554
3. Scott EY, et al. Variation in MUTYH expression in Arabian horses with Cerebellar Abiotrophy. Brain Res. 2018;1678:330-336. PMID: 29103988
4. De Lahunta A, Glass E. Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology (texto de referencia en neurología veterinaria).