Pack Cane Corso: retinopatia multifocal canina (CMR1), mielopatia degenerativa (DM exão 2), anomalia dental-esquelética-retiniana (DSRA), hiperuricosúria (HUU/SLC) e lipofuscinose neuronal ceroide 1 (NCL1)

Panel genético del Cane corso (italiano) que agrupa cinco condiciones hereditarias autosómicas recesivas descritas o validadas en la raza: la retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, lesiones retinianas multifocales por BEST1), la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), la anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multisistémico por MIA3), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, defecto renal de SLC2A9 con riesgo de urolitos de urato) y la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1, enfermedad neurodegenerativa lisosomal por PPT1). Afecta a los sistemas ocular, neurológico, esquelético-dental y renal/urinario. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

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Doenças incluídas neste pack

Retinopatia multifocal canina (CMR1/2/3) (consultar raças) (Autossómica recessiva (OMIA:001444-9615).)

A retinopatia multifocal canina 1 (CMR1) é uma doença ocular hereditária causada por mutação em BEST1. Produz múltiplas áreas de degeneração retiniana (lesões subretinianas elevadas, com hiperrefletividade tapetal focal) que se desenvolvem por volta das 13 semanas de idade e progridem com a idade. Costuma ter curso…

Anomalia dentária-esquelética-retiniana (DSRA) (Autossómica recessiva (MIA3). Os homozigóticos afetados mostram o fenótipo; os heterozigóticos são portadores assintomáticos.)

Síndrome hereditária multissistémica descrita no Cane Corso que combina anomalias dentárias (dentes frágeis ou translúcidos, hipoplasia ou ausência de peças dentárias), crescimento esquelético desproporcionado e degeneração retiniana progressiva. É causada por uma variante de splicing do gene MIA3 e herda-se de form…

Hiperuricosúria (SLC) (Autossómica recessiva)

A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça para…

Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças) (Autossómica recessiva com penetrância dependente da idade e incompleta)

Doença neurodegenerativa da medula espinhal, equivalente canino da esclerose lateral amiotrófica (ELA) humana por mutações de SOD1. A variante clássica (exão 2 do gene SOD1, descrita em 'todas as raças') produz uma superóxido dismutase 1 disfuncional e degeneração dos tratos longos da medula, com paralisia progressi…

Lipofuscinose neuronal ceroide 1 (NCL1) - Cane Corso (Autossómica recessiva (PPT1). Os homozigotos afetados desenvolvem a doença; os heterozigotos são portadores assintomáticos.)

A lipofuscinose neuronal ceroide 1 (NCL1) é uma doença de armazenamento lisossómico hereditária causada por variantes de PPT1, que codifica a palmitoil-proteína tioesterase. Produz acumulação de material autofluorescente nos neurónios e degeneração progressiva do sistema nervoso central. No Cane corso foi descrita u…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 5 testes de doenças hereditárias: Retinopatia multifocal canina (CMR1/2/3) (consultar raças), Anomalia dentária-esquelética-retiniana (DSRA), Hiperuricosúria (SLC), Mielopatia degenerativa canina exão 2 (todas as raças)…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.