Pack Burmês: Grupo sanguíneo genético, gangliosidose (GM2), defeito craniano, hipocalemia

Panel de ADN específico para el burmés que combina la determinación genética del grupo sanguíneo con el cribado de tres afecciones hereditarias de la raza: gangliosidosis GM2, defecto craneofacial congénito y polimiopatía hipopotasémica familiar. La GM2 es una enfermedad neurodegenerativa lisosomal letal; el defecto craneofacial es una malformación congénita grave; y la hipopotasemia es un trastorno neuromuscular tratable. Se realiza a partir de hisopado bucal o sangre e identifica animales portadores y afectados para planificar apareamientos seguros.

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Doenças incluídas neste pack

Grupo sanguíneo felino determinação genética (alelos dominante e recessivo) (Autossómica, série alélica CMAH A > a^c > b. A dominante sobre b; a^c dominante sobre b e recessivo face a A. A/A, A/b, A/a^c = tipo A; b/b = tipo B; a^c/a^c e a^c/b = tipo AB. As gatas B têm anticorpos anti-A (isoeritrólise neonatal).)

Este teste determina por ADN os alelos do sistema de grupo sanguíneo AB do gato: o alelo A (dominante) e o alelo b (recessivo), que definem os grupos A, b/B e AB. O grupo condiciona a compatibilidade nas transfusões e, sobretudo, o risco de isoeritrólise neonatal: uma gata de grupo b com anticorpos anti-A pode destr…

Displasia frontonasal (Burmês) (Autossómica co-dominante. Os heterozigotos mostram braquicefalia (caráter selecionado) e os homozigotos apresentam displasia frontonasal letal. 25 % da descendência de acasalamentos entre heterozigotos resulta em homozigotos afetados.)

Displasia frontonasal hereditária do gato Burmese, causada por uma deleção em fase de 12 pb em ALX1. O alelo é co-dominante: os heterozigotos apresentam o fenótipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», enquanto os homozigotos sofrem um defeito craniofacial grave (agenesia de derivados da proeminência nasal medial, me…

Gangliosidose (GM2) (Autossómica recessiva)

A gangliosidose GM2 é uma doença lisossómica hereditária do gato Burmês em que o défice da via de degradação dos gangliósidos GM2 provoca a sua acumulação tóxica no sistema nervoso central. Afeta o encéfalo e, em menor grau, outros órgãos. Os gatos afetados iniciam um deterioramento neurológico progressivo juvenil q…

Paralisia periódica hipocalémica felina (Burmese) (Autossómica recessiva. Os homozigotos afetados apresentam episódios de fraqueza e hipocaliemia; os heterozigotos são portadores clinicamente normais.)

Distúrbio muscular hereditário do gato de raça Burmese (e raças aparentadas) causado por uma perda de função do gene WNK4. Produz episódios recorrentes de fraqueza muscular e paralisia por hipocaliemia (descida do potássio no sangue), com recuperação entre as crises. Não é uma paralisia periódica hipercalcémica e nã…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 4 testes de doenças hereditárias: Grupo sanguíneo felino determinação genética (alelos dominante e recessivo), Displasia frontonasal (Burmês), Gangliosidose (GM2), Paralisia periódica hipocalémica felina (Burmese). Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.