Lipofuscinose neuronal ceroide 2 (NCL2) – Dachshund

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Cao · Teckel

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Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil del Teckel (Dachshund) producida por déficit de la proteasa lisosómica TPP1 (CLN2). Acumula material autofluorescente curvilíneo en neuronas y produce neurodegeneración progresiva de inicio juvenil. Se hereda de forma autosómica recesiva y es uno de los modelos naturales de la enfermedad de CLN2 humana.

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